Hemofili tanısının zamanında konması önemli

Acıbadem Kayseri Hastanesi İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Yalçın Ünlü, bir kan hastalığı olan Hemofili'nin tanısının zamanında konmasının önemli olduğunu söyledi.

Hemofili hastalığının 1920 yılında tanımlandığını ifade eden Dr. Yalçın Ünlü, "Hemofili, vücuttaki kanın pıhtılaşmasında rol alan pıhtılaşma faktörleri denen proteinlerin, kalıtsal olarak eksikliği veya yokluğu ya da işlevsel bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, ömür boyu devam eden pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığının adıdır. Her yıl 17 Nisan günü Dünya Hemofili günü olarak kutlanır. Hemofili hastalığı 1920 yılında tanımlanmış, 1937'de bozukluk sebebi belirlenmiştir. Sıklığı 10.000 erkek doğumunda birdir. Faktör 8 eksikliği Hemofili-A, faktör 9 eksikliği Hemofili-B olarak adlandırılır. Bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar taşıyıcıdır" dedi.

Hemofili'nin oluşma aşaması ve belirtilerini sıralayan Ünlü, şunları kaydetti:

"Vücuttaki herhangi bir damarda hasar oluşması kanamaya yol açar, hasarlı damar duvarı kasılır. Buraya pıhtılaşma pulcukları (trombositler) çöker. Geçici bir tıkaç oluşur, bundan sonra kanın pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle fibrin iplikçikleri, trombositler, kan hücreleri ve plazmayı da içeren kan pıhtısı oluşur. Hemofili yeterli pıhtılaşma faktörü olmadığı için güçlü bir pıhtı oluşamaz, kanama sızıntı halinde devam eder, tıbbi müdahale gerektirir. Doğumu izleyen ilk günlerde yapılan sünnette veya 12-18. aylarda diz veya ayak bilek eklemlerinde oluşan hemartroz (eklem içi kanama) hemofilinin ilk belirtisi olabilir. Eklem içi kanamalar en sık ayak, bilek, diz ve el bileklerinde görülür. Eklem fonksiyonları bozulur. Travma ve burkulmayla kas içi kanamaları olur. Hemofili'ye zamanında tanı konulması hayli önem taşır. Durdurulamayan ciddi kanamalar mutlaka araştırılmalıdır."