Her Yıl 300 Bebek Fenilketonüri Hastalığıyla Doğuyor

Anne ve babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçebilen bir hastalık olan Fenilketonüri’nin Türkiye’de görülme sıklığının en büyük nednei olarak akraba evlilikleri olarak gösterildi. Çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan hastalıklı gen alması gerektiğini anlatan Sakarya Halk Sağlığı Müdürü Dr. Aydın Erdoğan, “Anne yada babanın sadece birisinden hastalıklı gen alınması durumunda çocuk hasta olmamakta ancak taşıyıcı olabilmektedir. Ülkemizde her dört evlilikten biri akraba evliliğidir. Her yıl Ülkemizde tahminen 300 bebek fenilketonürili olarak doğmaktadır. Türkiye’de her yüz kişiden dördü fenilketonüri taşıyıcısıdır” dedi.

Fenilketonüri Amerika ve Avrupa ülkelerinde 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülürken, ülkemizde 3000-4500 yeni doğanda bir görüldüğünün altını çizen Erdoğan, “Ülkemizde sık görülme nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oranının yüksek olmasıdır. Her dört evlilikten biri akraba evliliğidir. Her yıl Ülkemizde tahminen 300 bebek fenilketonürili olarak doğmaktadır. Türkiye de her yüz kişiden dördü fenilketonüri taşıyıcısıdır. Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Buna bağlı olarak proteinli gıda ile beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin isimli maddenin seviyesi yükselir. Bu madde çocuğun beyin hücrelerini harap eder ve buna bağlı olarak çocuk ileri derecede zeka özürlü olur. Ayrıca sinir sistemini ilgilendiren başka belirtiler de görülür. Bu belirtiler ilk birkaç ayda fark edilemez. Ancak tedavi almayan çocukta gelişme ikinci aydan itibaren gecikir. Beşinci ve altıncı aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler yaşıtlarından farklı olarak gelişmez. Baş çevreleri daha küçük kalır ve sık sık havale geçirirler. Kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, idrar ve terin küf gibi kokması gibi belirtiler görülür” şeklinde konuştu.

Erken tanı konduğunda fenilketonüri hastalığının tedavi edilebilir, zeka geriliğinin de önlenebilir olduğu belirten Erdoğan, “Tedavide amaç kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Görüldüğü üzere bebek beyni etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır. Bu amaçla sağlık kurumlarımızda tüm yeni doğanlarımızdan doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra sağlık personelleri tarafından özel filtre kağıtlarına topuk kanı alınmaktadır. Bu hizmet aile hekimliği birimlerimizde ve hastanelerimizde ücretsiz olarak sunulmaktadır” dedi.

Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda Üniversitelerin desteği ile 1987 yılında 22 İlde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı başlatıldığını ve halen başarı ile yürütüldüğünü söyleyen Erdoğan, “25 Aralık 2006 tarihinden itibaren, fenilketonüri tarama programına Konjenital Hipotiroidi ve 2008 Ekim ayı sonunda da Biyotinidaz Eksikliği de eklenerek Yenidoğan Tarama Programı genişletilerek uygulanmaya başlanmıştır. Sağlıklı bir nesil ve güvenli bir gelecek için; tüm anne baba ve anne baba adaylarının, kayıtlı oldukları aile hekimliği birimlerinden fenilketonüri ve diğer kalıtsal hastalıklar konusunda bilgi almaları, gebelik, lohusalık dönemlerinde kendilerinin ve bebeklerinin izlemlerini ve aşılarını aksatmadan yaptırmaları gereklidir” uyarısında bulundu.