Herediter anjioödem nedir, belirtileri nelerdir? MasterChef Alican'ın hastalığı herediter anjioödemin tedavisi var mı?

Herediter anjioödem hastalığı MasterChef izleyicilerinin gündeminde yer aldı. Doğuştan herediter anjioödem tanısı konulan MasterChef yarışmacısı Alican Sabunsoy, zaman zaman atak geçirdiğini ve burumun kendisini etkilediğini dile getirdi. Bu gelişmenin ardından herediter anjioödem hastalığı hakkında merak edilenler araştırılmaya başladı. İşte herediter anjioödem hastalığı hakkında detaylı bilgiler...

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?

Herediter anjioödem asimetrik olarak yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) ile seyreden bir hastalıktır. Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Herediter anjioödem ürtiker (kurdeşen) gibi alerjik hastalıkların gelişiminden farklı mekanizmalar ile ortaya çıkmaktadır. Herediter anjioödem, kandaki “C1 esteraz inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkar. C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında vücutta çok etkili bir damar genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur.

Herediter Anjioödem kalıtsal olarak geçen bir hastalıktır. Hastaların çoğunluğunda C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II). Son yıllarda pıhtılaşma sistemi Faktör XII ve diğer bazı genlerin (plazminojen, kininojen, vb.) mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (C1 inhibitör’ün normal olduğu) tanımlanmasına rağmen mekanizmaları tam olarak aydınlatılamamıştır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELERDİR?

Herediter Anjioödem bulguları genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Tekrarlayan ödem genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölgede daha sık görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar hastalar arasında farklılıklar gösterebilir. Erken belirti veren hastaların atakları daha şiddetli seyredebilir. Bazı hastalarda herediter anjioödem bulgularının şiddeti ergenlik döneminde artabilir. Bazı hastalarda ataklar birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçerken, bazı hastalarda acil serviste tedavi gerektirecek kadar ciddi seyredebilir. Atakların şiddeti aynı hastada bile farklılıklar gösterebilir. Gebeliğin ilk ve son dönemlerinde ataklar daha şiddetli olabilir.

Herediter anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Vücudumuzun değişik bölgelerinde şişlik (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital) meydana gelebilir. Cilt bulguları olmadan bulantı ve kusma, karın ağrıları (kramp tarzında) tanı konulmasını zorlaştırabilir. Apandisit ve ailevi Akdeniz ateşi ile karışabilir. Nefes almada zorluk ve üst solunum yollarında ödem (nefes borusu tıkandığında) hayatınızı tehdit edebilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ VAR MI?

Antihistaminler, kortikosteroidler ve adrenalin herediter anjioödem tedavisinde yeri yoktur.

Hastalık ataklarının önlenmesi;

Hasta ve hasta yakınlarına atakları tetikleyen faktörlerden korunma önlemlerinin anlatılmasıdır. Gelişebilecek nefes borusu ödeminden ve diş çekimleri gibi yutak bölgesi girişimlerinin tehlikesi açık bir şekilde anlatılmalıdır. Bazı ilaçların atakları tetikleyebileceği özellikle östrojen içeren hormonu içeren doğum kontrol haplarından uzak durulması gerektiği vurgulanmalıdır.