BİZE ULAŞIN
Herediter Angioödem (HAE), genetik bir bozukluk olarak vücutta tekrarlayan ve şiddetli ödem ataklarına yol açan bir hastalıktır. Bu ataklar, cilt altı dokularda, mide-bağırsak sisteminde ve solunum yollarında aniden gelişen şişliklerle kendini gösterir. Ödem, dokuların belirgin şekilde şişmesine ve ciddi ağrıya neden olabilir. Ataklar genellikle kendiliğinden ortaya çıksa da, bazı durumlarda stres, enfeksiyon veya travma gibi tetikleyici faktörler de atakların başlamasına yol açabilir. Bu nedenle, HAE hastalarının tetikleyici unsurlara karşı dikkatli olmaları önemlidir.
Herediter anjioödem, deri ve mukoza altındaki sıvı birikimi sonucu vücutta ani ve şiddetli şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu şişlikler, özellikle eller, ayaklar, yüz, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital bölgelerde ortaya çıkabilir. Solunum yollarında şişme, ciddi solunum problemlerine neden olabileceğinden acil müdahale gerektirebilir.
Genetik mutasyonlar sonucunda, kanda bulunan C1 esteraz inhibitörü adı verilen molekülün ya eksikliği ya da mevcut olmasına rağmen işlevsizliği söz konusu olabilir.
Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişmekle birlikte Herediter anjioödem belirtileri aşağıdaki gibidir:
Ailede benzer öykülerin bulunması, belirtilerin genellikle çocukluk döneminde başlaması, tekrarlayan ağrılı karın ağrıları yaşanması, anjioödeme eşlik etmeyen ürtikerin olmaması, üst hava yollarında ödem gözlemlenmesi ve antihistaminik, steroid ya da adrenalin tedavilerine yanıt vermeme durumu, herediter anjioödem ihtimalini güçlendirir. Herediter anjioödem, enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçlarının kullanımı veya adet dönemi gibi durumlarla tetiklenebilir.
Herediter anjioödem şüphesi taşıyan hastalarda, tanı koymak için Kompleman 4 ve C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ile aktivitesini ölçen biyokimyasal testler ve genetik analizler yapılır.
"Herediter anjioödeme ne iyi gelir?" sorusu sıklıkla sorulur. Herediter anjioödem tedavisi şu unsurları içerir:
Ülkemizde, C1 esteraz inhibitör proteini replasmanı, bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti, danazol ve plazma kallikrein inhibitörü gibi tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Tedavi sürecinin alerji ve immünoloji uzmanları tarafından hastaya özel olarak planlanması ve yönetilmesi önemlidir.
