Kataraktlı çocuklara kan testi

Manchester'da bir araştırmacı ekibi tarafından geliştirilen bu yöntemle DNA'daki bilinen her mutasyon analiz edilebilir.

Testi, Genetik Tıp İngiliz Derneği'ne sunan araştırma ekibi, bu yöntemin gerek teşhis gerekse tedavide daha iyi karar verilmesine yardımcı olacağını umuyor.

Hayır kurumu RNIB testi "memnuniyetle karşıladıkları ileri bir adım" olarak nitelendirdi.

İngiltere'de her yıl yaklaşık 200 çocuk katarakt ile doğuyor.

Manchester Üniversitesi'nden Prof Graeme Black "Konjenital katarakt tanısı doğumda çok kolay ama nedenini teşhis oldukça uzun sürer" dedi.

Sorun bir çocuğun DNA'sında konjenital katarakt ile bağlantılı 100'den fazla farklı mutasyon var olması.

'Daha hızlı tedavi'

Tam bir tanı; doktorlara, en iyi tedaviyi belirlemek, başka çocukları da olan aileleri katarakt riskleri konusunda bilgilendirmek ya da erken belirtisi katarakt olan daha ciddi hastalıkların teşhisinde yardımcı olabilir.

Şu anda, her bir mutasyon için ayrı ayrı test yapılması gerekiyor.

Manchester Üniversitesi ve Manchester Sağlık Vakfı'ndan bir araştırmacı ekip, tek bir testte genetik koddaki tüm hataları aramak için genetik gelişmeleri kullandı.

Manchester hastaneleri Aralık ayından itibaren bu testi sunmaya başlayacak.

RNIB'den Steve Winyard şunları söyledi: "Bu araştırmanın ilerlemesini ve genetik bilginin gelecekte konjenital katarakt alanında nasıl kullanılabileceğini izlemek heyecan verici olacak."