Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH)Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, toplantının açılışında, İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ile İstanbul Üniversitesi Çapa TıpFakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’na bu toplantının gerçekleşmesi için verdikleri destekten dolayı teşekkür etti. MPS LH Derneği olarak yaptıkları faaliyetleri aktaran Eroğlu, 2009 yılından itibaren takip ettikleri hasta sayısının bugün gelinen noktada 830’a ulaştığını söyledi. Bunun da aileleriyle birlikte 2 bin 500, 3 bin kişilik kocaman bir aile demek olduğunu ifade eden Eroğlu, “İlk hedefimiz farkındalıktı, çünkü ne kadar çok sesiniz çıkarsa o kadar çok görünür oluyorsunuz, sorunlarınıza çözüm bulmanız o derece kolaylaşıyor. O yüzden farkındalık çalışmaları büyük önem arz ediyor bizim için.” dedi. Sosyal medya üzerinden yaptıkları iletişimin artarak devam edeceğini belirten MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, ulusal basında da görünür olmak, seslerini duyurmak adına çalışmalarının sürdüğünü belirtti.İl il dolaşarak hasta sohbet toplantıları yaptıklarını söyleyen Eroğlu, “Bugün itibariyle gittiğimiz il sayısı 32’yi buldu, çevre illerle birlikte Türkiye’nin bütün illeri ilk etapta tamamlanmış oldu. İkinci etapta isebir sosyal hizmetler uzmanı bize eşlik edecek. Bugün yaptığımız gibi bilgilendirme toplantıları yapıyoruz ve bunların da devamı olacak.” müjdesini verdi.Diğer yandan kongrelere katılım sağlayarak, oralardaki yeni bilgileri alıp hastalara ulaştırmak adına bu faaliyetleri gerçekleştirdiklerini belirten Başkan Eroğlu, “Önümüzdeki dönemde aile hekimleri ile daha sık görüşmeyi ve projeler üretmeyi hedefliyoruz. Sorunlarımızlailgili olarak kamu otoritelerini sık sık ziyaret ediyoruz. Gerek tüp bebek, gerekse ilaçlar konusunda bu ziyaretler sayesinde mesafe aldık diyebiliriz. Yeni doğan taraması, ilaca erken erişim, tanı ve tedavi merkezleri konusu hep gündemimizde ve ilgililere hep aktarıyoruz. Hayatımızı kolaylaştırmak adına bunları hep dile getirmeyi sürdüreceğiz.” dedi.
İstanbul Tıp Fakültesi’nden Profesör Doktor Gülden Gökçay da açılış konuşmasında, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma BilimDalı ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü, iki ayrı kurum olarak, bu toplantıyı Aile Derneği ile birlikte gerçekleştirdiklerini belirtti.Mukopolisakkaridozların kendileri için çok uzun yıllardan beri uğraştıkları bir hastalık grubu olduğunu belirten Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Mesleğe ilk başladığımız yıllarda biz klinik olarak çok kolaylıkla tanıları düşünüyor ve koyuyor idik; ancak o yıllardaki tedaviler, bulgulara yönelik ve elden geldiğince bir destek tedavisi şeklindeydi. Ve biz tanı koyduğumuz hastalara şöyle derdik: Şu anda bu hastalıkların tedavisinde sadece tanıyı koyabiliyoruz ve bir takım destek tedavileri yapabiliyoruz; bekleyin çok daha iyi tedavilergelecek derdik. Şu anda elimizde çok daha iyi tedaviler var. Bugün gelinen noktada şunu diyebiliyoruz: Tıp belki de hastalığın tamamen kaderini değiştirecek tedavilere doğru gidiyor. Bu seyri görüyor olmak çok çok güzel.Bu arada bizlere düşen görev nedir diyecek olursak, bize hastalarımızı tedavi, takip izlem olarak onları en iyi durumda tutmakgerekiyor ki, bu tedaviden onlar faydalanınıncaya kadar elimizden geleni eksiksizce yapmış olalım. Bunun da belli koşulları var: İyi bir izlem, tedavilere erişim ve doğru ellerde takip ediliyor olması çok çok önemli. Burada bir metebolizma hastalığı söz konusu, metobolizma konusunda uzmanlığı olan bir hekimin takibinde olmaları gerekir ama yan dallar da çok önemli; çünkü bu hastalık bir tek disiplini değil birden fazla disiplini ilgilendiriyor. İşte bu toplantının aileleri bilgilendirmesi dışında multidisipliner yaklaşıma dikkat çekmesi açısından da önemli olduğunu düşünüyorum. Bu toplantının gerçekleşmesini sağladıkları için Aile Derneğimize tekrar teşekkür ediyorum.” dedi.İstanbul Üniversite (İÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Dr. Meryem Karaca, “Mukopolisakkaridozlara Genel Bakış” başlıklı sunumunda hastalıkla ilgili genel bilgileri katılımcılarla paylaştı. Dr. Karaca, MPS hastalığının genel bulguları konularında bilgilendirmede bulundu.
İÜ, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Kemal Nişli, “Mukopolisakkaridozlarda Kardiyolojik Sorunlar ve İzlem” başlıklı sunumunda, mukopolisakkaridozlarda kalp bulgularının ne kadar önemli olduğunu, kardiyolaogların da farkındalığının arttırılması gerektiğini anlattı. Özellikle kalp kapağı sorunlarına değinen Prof. Dr. Kenal Nişli, ancak ileti sorunlarının da çok önemli olduğunu, kalp sorunlarında erken tanının tedavide ne kadar önemli olduğunu belirtti. Prof. Dr. Nişli, “Kalp kasında bir problem olabilir, hatta bu anne karnında bile gelişebilir. Hastaların kolay yorulması çok önemli bir bulgu. Emmede bozukluk, iyi kilo almama, kalple ilgili bir belirti olabilir. Hastalığın kroner damarlara tutulumunun özellikle ergenlik döneminde farkında olmamız gerekenbir sorun. Muayenelerde sadece Eko değil, ileti sorunlarını da (kalbin elektriksel yapısı) ortaya çıkarabilmek için EKG de çekilmeli” uyarısında bulundu.
Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı’ndan Öğretim Üyesi Dr.Hacer Ayşen Yavru, “Mukopolisakkaridozlarda Anestezi Yaklaşımı” başlıklı sunumunda hangi operasyonların yapılması konusunda bilgi paylaşımının ardından konunu çeşitliliğine değindi. Bu tür müdahalelerde multidisipliner yaklaşımın önemine vurgu yapan Dr. Ayşen Yavru, “Anestezi bütün yapılanları bilmeli, çocuğu tanımalı; mutlaka kulak-burun-boğaz değerlendirmesi yapıldıktan sonra anestezi uygulaması yapılacaksa yapılmalı. Her hangi bir anestezi alacak çocuğun ileride o aşamada komplikasyonlar düşünülerek mutlaka yoğun bakım donanımı olan bir hastanede izlenmesi gerekir.” dedi. Kronik oksijenlenme eksikliğinin beraberinde kalp yetmezliğinin bir bulgusu olabileceğine dikkat çeken Dr. Yavru, anestezistlerin, özellikle dikkat etmeleri gereken I. ve II. omur arasındaki sorunların, anestezi verilmeden önce belli bir pozisyonda tutulmasının ne kadar önemli olduğunu, anestezistin mukopolisakkaridozlar hakkında deneyimli ve bilgili olmasının çok önemli olduğunu aktardı. Çocuklarımızı bu tip uygulamalara sokarken bunun denetimini hem metebolizma uzmanlarının hem de ailelerin yapması gerektiğini belirtti. Hangi ilaçların kullanılacağı da yaşa, hastalığa göre değişiklik gösterebileceği uyarısında bulundu.
Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Halil İbrahim Balcı da “Mukopolisakkaridozlarda Ortopedik Sorunlar ve Yaklaşım” başlıklı konuşmasında özellikle bu hastalık türünde zamanın büyük önemi olduğunu, tanı ve tedavide bu sürelerin geçirilmemesi için azami özen
gösterilmesi gerektiğini belirtti. Tüm hareket sisteminin ve eklemlerin değerlendirilmesinin, erken müdahalenin çok önemli olduğunu söyledi.
Cerrahpaşa Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Derya Karadeniz “Mukopolisakkaridozlarda Uyku Bozuklukları” başlıklı sunumunda uykunun değerlendimesinin yaşam kalitesi açısından çok önemli olduğunu anlattı. Uykunun, bilincin askıya alınması hali olduğunu belirten Prof. Dr. Derya Karadeniz, “Uyumadan yaşamak mümkün değil. Her durumda uyku farklılık gösterir. Aslında gece boyunca beyin faaliyetlerini sürdürüyor, birçok evreden geçiyor. Her insanın uykusu da kendine has ve deyim yerindeyse parmak izi gibidir. Uykunun yapısı da bize genetik olarak belirleniyor ve ömür boyunca devam ediyor. Şöyleki kimi vardır deprem olsa uyanmaz, kimisi de yağmur tıkırtısına uyanır. Uyku süresi insanların yüzde 80’inde 6-8 saat kadardır. Güneş battıktan 6-8 saat sonra da insanların normaldeuykusu gelir. Bir insanın uyku süresi 6-8 iken, bu süre 30 yaşından sonra 5 saate düşüyorsa burada bir problem var demektir. Kaliteli vederin uyku, vücudun tamiri için çok önemlidir. Çok uzun uyumak kaliteli uyku uyuduğunuz anlamına da gelmeyebilir. Uykumuz kısaldığında bir takım fonsiyonlarımız bozarız; çünkü bir takım hormonlar sadece uyku halinde salgılanır. Büyüme ve seks hormonu gibi.” bilgisini paylaştı. Son olarak da “Mukopolisakkaridozlarda Tedavi ve Tedavide Yenilikler” konu başlıklarında bilgilendirmede bulunan Cerrahpaşa Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, hem uygulanmakta olan tedaviler hem de gelecekte beklenen tedavilere dair bilgilendirmelerde bulundu.
Toplantı sonunda hasta ve hasta yakınları tanı ve tedavi sürecinde karşılaştıkları zorlukları paylaşıp, merak ettikleri soruları konunun uzmanı hekimlere sorma fırsatı buldu. Toplantının ardından hekimler,MPS LH Derneği Yönetim Kurulu ve hasta yakınlarının birlikte çektirdikleri aile fotoğrafıyla etkinlik sona erdi.
Mukopolisakkaridoz(MPS) depo hastalığı nedir, neden olur?
Hastalık, vücuttaki enzimlerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Lizozomal depo hastalıkları, genetik bozukluk kaynaklı nadir hastalıklardandır. Sağlıklı bireylerde bu enzimler, hücredeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasını sağlarken MPS hastalarında, şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzim, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle parçalanamayan şeker zincirleri, hücre ve dokularda birikir ve vücuda zarar verir. Hücrelerdeki hasarabağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organlarınve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada da zekâ gelişimini bozar.Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumları oluşabiliyor. Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü. Tıbbın bugün geldiği noktada, hastalığı (bazı gruplarda) tamamen ortadan kaldırmak mümkün olmasa da yaşam kalitesini oldukça arttıran tedaviler mevcut. MPS (mukopolisakkaridoz) nadir hastalıklar gurubunda yer alan bir hastalık türü. Ülkemizde 5 milyon kişinin, nadir hastalıkların bir türünden etkinlenmiş olduğu tahmin edilmektedir.
