Mutasyon nedir? Mutasyon sonucu oluşan hastalıklar nelerdir?

DNA hasarı olarak da adlandırılan mutasyon kalıtsal olarak aktarılarak gelecek nesillerde gen bozukluklarına sebep olabilecek bir değişimdir. Bazı mutasyonlar genetik hasarlara neden olabilirken bazıları ise olmaz. Konu hakkında en sık sorulan soruları ve cevaplarını sizler için derledik.

Mutasyon Nedir?

Mutasyon genetik bir hastalık olarak bilinir. Bir canlının genomu içerisindeki DNA ya da RNA diziliminde ortaya çıkan kalıcı değişmeler olarak da tanımlanabilir. DNA ya da RNA molekülünün; radyasyon, X ışını, ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar gibi birçok nedenle bozulmaya uğramasıyla oluşur. Bağışıklık sisteminin oluşumundan kansere kadar birçok farklı olayda mutasyon etkisi görülmektedir.

Mutasyon Kalıtsal Mıdır?

Mutasyonla ilgili en merak edilen sorulardan biri “Mutasyon kalıtsal mıdır?” sorusudur. Bu mutasyonun gerçekleştiği hücrelere bağlıdır. Canlının vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar sadece o canlıyı etkiler. Örneğin kişinin ağzında oluşan bir mutasyon çocuğuna geçmez. Aynı şekilde beyinde oluşmuş bir mutasyon sonraki nesillere aktarılmaz. Fakat mutasyon üreme hücresi veya üreme ana hücresinde olmuşsa, bunun etkisi sonraki nesil için kaçınılmazdır. Üreme hücrelerinde (insan için sperm ve yumurtada) meydana gelen mutasyonlar sonraki nesillere direkt olarak aktarılır. Hatta bu hücrede oluşan mutasyon hücresi mutasyona uğrayan bireyi etkilemeyip sadece sonraki neslini etkileyebilir.

Mutasyon Çeşitleri Nelerdir?

Mutasyon çeşitleri, kalıtsal anlamda germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır.

• Germ hattı mutasyonları; kalıtsal mutasyonlardır. Nesilden nesile aktarılan bu mutasyonlar yumurta ve sperm hücrelerinde meydana gelir.
• Somatik mutasyonlar ise; doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyondur. Kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz.

Mutasyonlar nedenlerine göre de kendiliğinden mutasyonlar ve uyarılmış mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır.

• Kendiliğinden mutasyonlar; dış etkenler olmadan meydana gelen mutasyon çeşididir. Belirli bir dış etki olmaksızın, normal hücresel etkinlikler ya da ortamla gelişi güzel etkileşimlerin sonucunda ortaya çıkar.
• Uyarılmış mutasyonlar ise; mutasyona neden olan maddeler ya da radyasyon tarafından oluşturulmuş mutasyonlardır.

Mutasyonlar değişimlerin boyutuna göre ise gen mutasyonu, kromozomal mutasyon, genom mutasyonlar olmak üzere 3’e ayrılır:

• Gen mutasyonu; sadece bir geni etkileyen kalıtsal değişimlerdir.
• Kromozal mutasyonlar ise; tek bir kromozomun yapısında oluşan kalıtımsal değişimlerdir.
• Genom mutasyonlarında; tüm kromozomlerın veya kromozom kümelerinin çoğalarak artış gösterdiği değişimlerdir.

Mutasyona Sebep Olabilecek Etkenler

Mutasyona sebep olacak birçok etken vardır. Mutasyonlar çevresel etkilerden kaynaklabileceği gibi herhangi bir çevresel etkiye bağlı olmadan da gerçekleşebilir. Mutasyona sebep olabilecek etkenleri şu şekilde sıralamak mümkündür:

• Mutasyona sebep olan etkenlerle arasında ilk olarak iklim ve sıcaklık etkisini gösterilebilir. İklim ve sıcaklık etkisi DNA’nın yapısına zarar verebilir. Sıcaklığın ani değişimleri ya da yüksek sıcaklığa maruz kalma DNA yapısına zarar verir
• Bir diğer etken ise kimyasal etkileridir. Ağır metaller zehirli yakıcı reaktif ya da alerjik özelliği bulunan maddeler DNA yapısında değişmelere sebep olur. Bu maddeler proteinlere ve enzimlere zarar verebilir. Sonuç olarak enzimlerin ve proteinlerin yapısı bozularak mutasyon oluşabilir.
• Radyasyon da mutasyona sebep olabilir. Radyasyon yüksek enerjili ışınlardır. Radyasyon sonucu açığa çıkan yüksek enerji DNA’nın yapısında değişmelere ve bozulmalara yol açar.
• Bir diğer fakör ise pH’tır. Ortamın asitlik ve bazlık değerinin değişmesi moleküllerin kimyasal yapısını bozar, genlerde değişmelere yol açabilir ve mutasyona neden olabilir. Ortamdaki H+ ve OH- iyonlarının oranlarının değişmesi enzimlerin üç boyutlu yapısını veya organik bazlardaki H ve OH bağlarını değiştirir. DNA sentezi sırasında yanlış organik baz eşlemesi olur ve DNA şifresi değişir. Böylece mutasyon gerçekleşir.
• Besinler de mutasyona neden olabilir. Bazı besinlerden kaynaklanan mutasyon örnekleri vardır. Besinlerde bulunan kimyasal ya da radyoaktif özellikli maddeler DNA’nın yapısının değişmesine neden olabilir.

Mutasyon Hastalıkları / Mutasyon Örnekleri

Moebius sendromu = Mutasyon sonucu oluşan hastalıklardan biri moebius sendromudur. DNA’nın yapısının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Bu genetik hastalığa sahip olan kişilerin yüz sinirleri çalışmaz ve istenildiği gibi kullanılamaz Hastalığa sahip olan bir birey gülemez mimik hareketlerini kullanamaz hatta göz dahi kırpamaz Bu hastalık nadir görünse de mutasyon sonucu oluşabilen hastalık çeşididir.

Harlequin ichthyosis = Çeşitli etkilerle DNA’da ki abca12 geninin mutasyona uğraması sonucu oluşan çok tehlikeli bir hastalıktır Bu hastalık mutasyon sonucu oluşan hastalıklar arasında en ölümcül olanıdır.Harlequin icththyosis bir çeşit deri hastalığıdır Hastalığa sahip olan bir bireyin derisinde fazla keratinleşme oluşur. Küçük yaşlarda başlayan bu hastalık bireyin cok uzun süre yaşamasına olanak sağlamamaktadır. Deriyi sıcaklık değişimlerine ve sıcaklıklara daha hassas hale getirdiginden bireylerin hyperthermia geçirmesine sebeb olup ölümüne neden olabilir. Aynı zamanda deriyi sertleştirdiginden kişi nefes alıp verirken gögüs kafesi fazla genişleyip daralamayacağından dolayı ciddi solunum sıkıntısına yol açmaktadır.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (Taş adam sendromu) = Bu hastalık DNA’daki kromozomun uzun kolunun 23 ve 24. kısımlarında oluşan mutasyon sonucu meydana gelmektedir Ülkemizde taş adam sendromu olarak bilinen bu hastalık vücuttaki yumuşak dokunun zamanla kemikleşmesine neden olur. Mutasyon ACVR1 geninde gerçekleşir ve endotel hücreleri kemik iliği hücrelerine onlar da zamanlar kemik hücrelerine dönüşür Hastalığa sahip olan bireyler hareket edemezler ve birey üzerinde ciddi sorunlar oluşturur Bu tür hastalıklar ciddi mutasyonlarla oluşan hastalıklar olduklarından günümüzde tedavisi yoktur.
Bunlara ek olarak albino, altı parmaklı olma, down sendromu, hemofili ve bazı kanser türleri gibi kalıtsal olarak aktarılan hastalıklar da mutasyon örnekleri arasında sayılabilmektedir.