Çevrenizde mutlaka ne kadar kötü olay olursa olsun pozitif kalmayı başaran insanlar vardır. ‘Bu kadar da mutlu olunmaz ki’ dedirtecek boyuttaki durumlar aslında bir hastalık belirtisi olarak tanımlanmıştır. 1961 yılında Beuren ve Williams isimlerinde iki doktorun tanımladığı Williams Sendromu, aynı zamanda mutluluk hastalığı olarak da biliniyor. Bu genetik hastalığa sahip olan çocuklar, adeta gülen bir yüzle dünyaya geliyorlar. Yüzlerindeki sabit gülümseme, elbette ruh hallerini de olumlu etkileyerek yaşama devamlı pozitif bakmalarını sağlıyor.
Beuren ve Williams’ın çalışmaları sonucunda ortaya konulan sendrom 7. kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen bozukluktan ortaya çıkıyor. Bu genetik rahatsızlık hastanın ailesinden geçebileceği gibi kendiliğinde de oluşabiliyor. Bu nedenle Williams Sendromu’nun tamamen kalıtsal bir rahatsızlık olduğu söylemek doğru olmaz. Williams Sendromu, down sendromu gibi nispeten sık karşılaşılan bir genetik bozukluk değildir. Tıpkı trizomi 13 (Patau Sendromu) ve trizomi 18 (Edward Sendromu) gibi oldukça nadir rastlanılan bir hastalıktır. Eldeki verilere göre, ortalama 30.000 bebekten 1’inde Williams Sendromu görülüyor. Kız ve erkek çocuklardaki dağılımının ise eşit olduğu biliniyor.
Williams Sendromu’nun en belirgin fiziksel özelliği ise surata yerleşen önlenemez güler yüz halidir. Bu nedenle bu hastalık halk arasında mutluluk hastalığı olarak biliniyor. Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş bir görünümdedir. Bununla birlikte bu hastalığa sahip olan çocuklarda burun kökü basık, gözler birbirine yakın, burun ucu kalkık ve üst damak yüksektir. Fiziksel özelliklerin yanında bu sendrom, karakter üzerinde de oldukça etkilidir. Williams Sendromuna sahip olan çocuklar sıcakkanlı bir karakter yapısındadır. Hiç tanımadıkları insanlara dahi sevecen bir şekilde yaklaşırlar. Sürekli pozitif ve dostça tavırlar sergilerler. İşin riskli olan kısmı ise dışa dönük ve cana yakın hallerinin yanında, karşılarındaki kişiden hiç zarar gelmeyeceğini düşünerek sonsuz bir güven beslerler.
Williams Sendromu, kasları etkileyen bir hastalık olduğu için bu sendroma sahip olan çocuklar yaşıtlarından daha geç yürümeye başlarlar. Denge kurmakta da zorlanabilirler. Vücut ısıları genellikle yüksektir. Ayrıca vücutlarındaki kalsiyum oranı fazla olduğu için sık sık kusma eğilimi gösterebilirler. Bu da beslenme sorunlarına zemin hazırlayarak fiziksel gelişimlerini olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bazı çocukların ise kalp damarlarında daralmalar görülmektedir. Bu da ciddi bir yaşamsal risk doğurmaktadır.
Williams Sendrom’lu çocuklar, hafif veya orta dereceli zeka geriliğine sahip olabilirler. Buna karşın, öğrenmeye aşırı isteklidirler. Ancak yaşıtları kadar hızlı öğrenemeyebilirler veya öğrendikleri bilgiler kalıcı olmayabilir. Okulda yaşadıkları sıkıntıların başında ise kısıtlı dikkat süresi gelmektedir. Aşırı hareketlilik, bazen aşırı gerginlik ve sıkıntı hali, seslere karşı aşırı duyarlılık, sergiledikleri belli başlı davranışlardır.
Bazı zihinsel ve fiziksel gelişim basamaklarında yaşıtlarına göre geride olan Williams Sendrom’lu çocuklar, tüm bunlara rağmen sözel beceriler konusunda oldukça iyidirler. Hatta bu özellikleri, sahip oldukları problemlerin dikkat çekmemesini dahi sağlayabiliyor.
Williams Sendromu’nu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmuyor. Ancak hastalığın sebep olduğu çeşitli sağlık sorunlarını hafifletmeye yönelik uygulamalar planlanabiliyor. Bu uygulamalarla birlikte bu sendroma sahip olan kişilerin zaman kalitesi arttırılıyor.
