Nadir görülüyor: Daha önce hiç duymadığınız birbirinden tuhaf 10 hastalık!

Hutchinson-Gilford Progeria sendromu, kişinin çocukluktan başlayarak hızlı bir yaşlanma görünümü yaşadığı son derece nadir bir durumdur. 4 milyonda bir olan bu hastalık, 1886'dan bu yana 131'den fazla kişide görüldü. Yaşlı görünen cilt, kırılgan kemikler, böbrek yetmezliği, saç dökülmesi gibi belirtileri olan bu hastalığın henüz bir tedavisi yok ancak Kasım 2020'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), hastalığa bağlı ölüm riskini azaltmaya yardımcı olabilecek bir ilacı onayladı.

İngiliz psikiyatrist John Todd, Alice Harikalar Diyarında sendromunu ilk kez 1955'te tanımladı. Todd, Lewis Carroll'ın ünlü romanı Alice Harikalar Diyarında’ki ana karakter Alice’in küçülme ve genişleme gibi büyülü dönüşümler yaşamasını benzettiği için hastalığa bu adı verdi. Bu nörolojik sendrom, genellikle boyut ve mesafe algısını bozan migren ataklarıyla kendini gösterir. Hasta, el gibi vücut parçalarının daha büyük veya küçük olduğunu düşünür.

Bir kişide halk arasında balık kokusu sendromu olarak bilinen trimetilaminüri bulunduğunda o kişinin teri, çürüyen balık kokusunu anımsatan bir koku yayar. Yani bu durum vücut trimetilamini adlı bileşiği parçalayamadığı zaman meydana gelir. Kalıtsal bir metabolik bozukluk olan bu hastalık yüzünden kişinin idrarında, terinde ve nefesinde balık kokusu olur. Ayrıca tedavisi yoktur ancak baklagiller, yer fıstığı, yumurta ve belirli balık ve et türlerinden kaçınan bir diyetle semptomlar azaltılabilir.