PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, yaptığı açıklamada, Türkiye, Fransa, İtalya, İspanya, İsveç ve Almanya'da faaliyet gösteren altı hasta derneği tarafından başlatılan kampanyanın PKU ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla başlatıldığını belirtti. Atakay, kampanyanın fenilketonürili hastaların hayatları boyunca yaşadıkları zorlukların üstesinden gelmelerine yardımcı olma amacı taşıdığını ifade ederek, bu amaç doğrultusunda yasa koyucuların, sağlık uzmanlarıyla yetişkinlere yönelik yaygın hizmetlere daha iyi ve sürekli bir erişim fırsatı sağlaması gerektiğine dikkati çekti.
Kampanyanın, Avrupa'daki ve Türkiye'deki fenilketonürili hastaların kişisel hikayelerini içeren bir dizi görsel ve videoyla fenilketonüri bilincini yükseltmeye yardımcı olacağına işaret eden Atakay, şu bilgileri verdi:
"PKU Aile Derneği, fenilketonüri konusunda farkındalığın artması ve hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışmalarına devam ediyor. Bu amaç doğrultusunda yaptığımız çalışma ve projeleri artık yalnızca ulusal olarak değil, diğer ülkelerin PKU dernekleriyle de iş birliği içinde yürütüyor olmaktan büyük gurur ve mutluluk duyuyoruz. PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyamız da bu çalışmalardan biri. Kampanyanın parçası olan 6 hasta derneği olarak amacımız, hayat boyu kontrol ve otokontrol gerektiren bu hastalığın yalnızca çocukluk çağı hastalığı olmadığını vurgulamak ve fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, tedavilere ulaşmalarını sağlamak."
Atakay, kampanya kapsamında 532 hastanın katılımıyla bir anket yapıldığını, çalışmanın hayatlarını hastalıklarla sürdürmek zorunda olan insanların, önemli anlar ve olaylarda diğer insanlara göre çok daha stresli olduklarını ortaya koyduğunu söyledi.
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay da PKU'nun, hastalığa sahip insanların proteinin yapıtaşı olan fenilalanini parçalamasını sınırlandıran ve biriken yan ürünlerin özellikle beyinde toksik etkilere neden olduğu nadir, yaşam boyu süren kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu dile getirdi. Fenilketonüri hastalığının tanısı için Türkiye'de doğan tüm bebeklere topuktan alınan bir damla kanla tarama testi yapıldığını aktaran Gökçay, erken tanı ve tedaviyle hastaların topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışıldığını ifade etti.
Gökçay, fenilketonüri hastalarının, proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar ve tüketilmemesi gereken diğer besinlerle yapılmış besinleri tüketmemesi gerektiğini belirterek, hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi:
"Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görülür. Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalığın tanısı, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe konmaktadır. İleride karşılaşılabilecek zihinsel ve fiziksel engel nedeni olabilen hastalıkları önlemek için tüm bebeklere mutlaka yenidoğan döneminde tarama yapılmalıdır. Vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabilir. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı diyet ile normal gelişim sağlanabilir."
"Bugün yenidoğanlarda tarama oranı ülke genelinde yüzde 99'larda olan bu hastalıkta, tedavi maalesef bu kadar başarılı değildir." ifadelerini kullanan Gökçay, hastaların kan fenilalanin düzeylerinin ve buna uygun özel beslenme tedavisinin sürekli ve yaşam boyu düzenlenmesi gerektiğine işaret etti. Gökçay, hastalarının tedavi için kullanmaları gereken özel ürünlerin Türkiye'de üretilmediğini, bu nedenle fiyatlarının pahalı olduğunu, bu nedenle sosyal güvencesi olmayan hastaların erişimde sorun yaşadığını da sözlerine ekledi.
Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.
Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezse, bu çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık gelişebilir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen çocuklarda, vücutta aşırı fenilalaninin yan etkisi olarak idrar ve teri küf benzeri bir kokuya sahip olabilir. Klasik PKU’lu çocuklar, bu hastalıktan etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.
PKU’lu yenidoğanlarda başlangıçta herhangi bir belirti yoktur. Ancak, tedavi olmadan, bebekler genellikle birkaç ay içerisinde PKU belirtileri geliştirir.
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:
– Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
– Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
– Deri döküntüleri (egzama)
– Egzama ve cilt hastalıkları
– Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
– Hiperaktivite
– Zihinsel engellilik
– Gelişimde gerilik
– Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
– Psikolojik bozukluklar
PKU'nun ciddiyeti türüne bağlıdır.
Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.
PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur, bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanır.
Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine ihtiyaç duyar.
Arızalı bir gen (genetik mutasyon), hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir insanda, bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gereken enzim eksikliğine veya eksikliğine neden olur.
PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşabilir. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerine zarar verir.
Genetik olarak çocuğa bozukluğun geçebilmesi için her iki ebevenden PAH geninin kusurlu bir versiyonu geçmelidir. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu bir gen geçerse, çocuğun herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
