NCL'de kazanılan beceriler kaybediliyor

Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Hülya İnce; çocukluk çağının en sık görülen herediter nörodejeneratif hastalığı olan NCL (beyincik erimesi)'nin genellikle kronik seyirli ve ölümle sonuçlanabileceğini söyledi.
Hastalık, çocukluk çağında veya yetişkin dönemde başlayabiliyor. Tüm dünyada görülen NCL hastalığının ülkelere göre sıklığı ise değişiklik gösteriyor. Ülkemiz de dahil olmak üzere genel olarak 100.000 canlı doğumda 1,2 sıklıkta görülen bu hastalığın farklı grupları olmasına rağmen genel olarak, başlangıç yaşına, elektron mikroskopik bulgularına ve gen lokusuna göre dört ana gruba ayrılıyor. (Infantil NCL, geç infantil NCL, uvenil NCL, adult NCL)

BU BELİRTİLER ÇOK ÇOK ÖNEMLİ!
Hastalığa ait klinik bulgular arasında görme fonksiyonunda bozulma, epileptik nöbetler, ilerleyici mental ve motor gelişim gecikmesi bulunuyor.
ÇOCUĞUN İLK YAŞINA KADAR SAĞLIKLI GELİŞİM GÖZLENİR

İnfantil tip NCL'de, hastalar ilk yaşın sonuna kadar sağlıklı iken sonrasında motor ve mental yeteneklerde duraklama ve gerileme gözlenir. Bu grup hastaların yüzde 90'ı huzursuz bebeklerdir. 5.-6. aydan sonra baş çevresinin büyümesinde duraklama, spastisitenin belirginleşmesi, göz temasının kaybı, miyoklonik sıçramalar ve epileptik nöbetler ile iki üç yıl içinde tamamen hareketsiz hale gelirler. Genellikle 10-11 yaşlarında kaybedilirler. Otistik davranışlar, ataksi, koreatetoz ve mikrosefali belirgindir. Ellerde sıklıkla sterotipik hareketleri vardır ve rett sendromu ile karıştırılabilirler.

EPİLEPSİ NÖBETLERİ GÖRÜLEBİLİR

Geç infantil NCL'de, üç yaş civarında başlayan epilepsi, görme kaybı ve kazanılan becerilerin kaybedilmesi sonucunda hızla hastanın kaybedilmesine neden oluyor. Bu belirtilerden önce konuşmada gerileme veya sakarlık olabilir. Sıklıkla altı yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağlanırlar.

UYKU BOZUKLUKLARINA SIK RASTLANIR

Juvenil NCL, erken okul öncesi dönemde 6 yaş civarında başlar, ilk semptom görmenin kaybedilmesidir. İlerleyici demans, epilepsi, motor disfonksiyon ile kendini gösterir. Konuşma ve görme 20 yaş civarında tamamen kaybedilir. Nöbetler 5-18 yaşlarında, parkinsonizm bulguları 15 yaşlarında görülür. Bu hastaların sıklıkla uyku bozuklukları vardır ve huzursuzdurlar.

Adult NCL, ilerleyici miyoklonik epilepsi, demans, diskinezi ile karakterizedir ve nadir görülür. Diğer tiplerin aksine bu grupta görme kaybı tanımlanmaz.

NCL'nin tanısında klinik bulgular varlığında elektrofizyolojik (eeg, erg, vep, baep), biyokimyasal, nöroradyolojik, genetik ve patolojik değerlendirme yöntemleri kullanılır.