O daha 15 yaşında
Nadir görülen bir hastalığı olan Nihal Bitla, yaşlı bir adam gibi görünüyor.
Progeria çocukların ortalama yaşam süresi genellikle 14 olarak belirtiliyor. Ölümleri ise genellikle 60 yaşın üzerindeki yetişkinlerde görülen bir kalp rahatsızlığı şeklinde seyrediyor. Ancak Hindistan'da yaşayan Nihal Bitla geçtiğimiz günlerde 15. yaşını kutlayarak doktorlarını bile şaşırtmayı başardı.
Sendromun yaşattığı zorluklara rağmen geleceği hakkında olumlu konuşan Bitla, ben özel bir çocuğum asla bunu bir hastalık olarak kabul etmedim. Bu bana Tanrı'nın hediyesi şeklinde konuştu.
Bir cep telefonu tamir dükkanına sahip olan baba Srinivas Bitla, oğlunun küçük yaşlarda vücudunda izler oluşmaya başladığını, genetik bir hastalık olabileceğini düşündüklerini belirtti. Baba Srinivas bir süre doktor gezdikten sonra 'oğlumun progeria olduğu söylendi' diye ekliyor.
Arkadaşlarının dalga geçmesi nedeniyle okulu bırakmak zorunda kalan Nihal Bitla, internette dolaşarak, boyama yaparak ve 11 yaşındaki kız kardeşine ödevlerinde yardımcı olarak vakit geçiriyor.
Progeria tedavisi olamayan bir hastalık ancak Boston'daki Progeria Araştırma Vakfı, kalp sorunlarıyla mücadele etmek için ilaç tedavisinde öncü olmuştur. Bu tedavi büyük bir etki sağlamışa benziyor. Bitla, ilaçlar sayesinde bedenininde esneklik kazanmış.
Progeria Nedir?
Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömürünü uzatabilmektir.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalik, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır.Telomeraz enzimı kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzım eksıklıgıde bu hastalıga sebep olabılır.Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.
