PKU (fenilketonüri) hastalığı nedir? PKU nedenleri nelerdir?

Her 20-25 kişiden birinde rastlanan bu hastalığın semptomları hafif ve şiddetli olarak değişiklik gösteriyor. Hastalığın şiddetine göre farklı PKU diyeti uygulamalarıyla fenilketonüri hastalarına çözüm yolları aranıyor. Peki, PKU hastalığı nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

PKU (fenilketonüri) Nedir?

PKU yani fenilketonüri, kanda bulunan fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini yükselten kalıtsal bir hastalık olup vücut üzerinde bu maddeyi dönüştürmek için kullanmaktadır. Vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. Vücut bu enzim eksik olduğunda fenilalanin maddesini parçalayamaz ve bu da birikmesine sebep olur. PKU tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde insan vücudunda fenilalanin maddesi zararlı seviyeye yükselerek ciddi sorunlara yol açabilir. PKU belirtileri hafif ve şiddetli olmakla birlikte iki şekilde görülür. Aile yapısı ve genlere göre farklılık gösteren bu hastalık, PKU’lu bebeklerde birkaç aylık olana kadar herhangi bir sorun yokmuş gibi görülür. Normal görülen bu durum bebeklerde tanı koyulmayıp tedavi edilmediğinde, kalıtsal sakatlıklar meydana gelebilir. Zihinsel düşünme ve gerilik sonuçları doğuran bu hastalık ile aynı zamanda nöbet, gelişimde gecikme, davranış sorunları ve psikolojik bozukluklar sorunları ortaya çıkabilir. Vücut üzerindeki aşırı fenilalanin yan etkilerini göstererek idrar ve kötü kokuya sebep olabilir. Klasik PKU’lu çocuklarda cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.

PKU Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olup yeni doğan çocuklarda fenilalanin maddesinin tirozine dönüştürülememesidir. Genetik bir hastalık olan PKU hastalığının gelişmesi için hem anne hem de babanın kusurlu bir gene sahip olması gerekir. PKU hastaları protein tükettiğinde ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Hayat boyunca protein tüketimine dikkat edilmesi gerekmektedir. Aksi halde beyine ciddi hasarlar vererek kalıcı rahatsızlıklar oluşabilir. Doğum sonrasında bebeklere fenilketonüri taraması yapılarak erken teşhis ile bebeklerde zihin kusurları engellenebilir.

PKU Nedenleri Nelerdir?

PKU hastalığı kalıtsal ve genetik bir hastalıktır. Bebeğin PKU hastası olabilmesi için aldığı her iki geninde sıkıntılı olması durumunda bu hastalık ortaya çıkar. Bu kusurlu gen, bir amino asit olan fenilalanini işlemek için gerekli olan enzimin eksikliğine sebep olur. Bu yüzden PKU hastalarının süt, et, peynir, fındık vb. gibi protein açısından zengin besinleri kısıtlı tüketmeleri gerekir. Aksi halde beyin fonksiyonlarına zarar verir.

PKU Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Genler üzerinden kişiye geçen bu kalıtsal hastalık farklı belirtileri ortaya koymaktadır. PKU hastalığı belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Kişinin nefesinde, terinde ve idrarında küf kokusu olması
• Açık bir beniz, soluk ten ve mavi gözler
• Cilt hastalıkları, egzama, deri döküntüleri
• Nöbet ve nörolojik problemler
• Anormal derecede kafanın küçük olması
• Hiperaktif olma durumu
• Gelişimde gelişme
• Zihinsel gerilik
• Psikolojik bozukluklar

PKU Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

PKU hastalığı dendiğinde hepimizin aklına PKU hastalığı nasıl anlaşılır sorusu gelmektedir. PKU hastalarına öncelikle kan testi yapılması gerekmektedir. Kan testi ile birlikte PKU taşıyıcısı oldukları ortaya çıkarak teşhis edilebilir. Tarama testi bebek hala hastanede iken topuk kanı ile test yapılır. Yapılan test sonuçları laboratuvara gönderilerek belirli metabolik bozukluklar için kan örneği incelenir.

PKU Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

PKU hastalığı erken tanı konulduğunda tedavi edilebilen bir hastalıktır. Burada önemli olan zamanında erken teşhis yapılarak tedavi sürecine başlanmasıdır. Tedavide genel ilke şudur: Vücuda alınan gıda içerisindeki fenilalanin miktarını azaltarak kanda düzeyini dengede tutmaktır. Bunun yanı sıra PKU hastalığı tedavisinde diyet programı hazırlanarak fenilalanini çok azaltılmış ve ilaç yerine geçen mamaların kullanılması tavsiye edilmiştir.

PKU Risk Faktörleri

PKU almaya yönelik bazı risk faktörleri vardır. Bunlar;

• PKU genine sahip iki anne ve babaya sahip olmak.
• Belli etnik kökenli olmak.
• PKU’lu annelerin hamilelik sürecinde PKU diyetine uymaması.

Tedavi edilmemiş PKU hastalığı aşağıdakilere yol açabilir:

• Önemli sağlık gelişim sorunları
• Nöbet titreme gibi problemler
• Beyin hasarı ve belirgin işlev yetersizliği
• Büyük çocuklar ve yetişkinlerde davranış, duygu ve sosyal sorunlar
• Anormal derece de başın küçük olması

PKU Hastası Nasıl Beslenmelidir?

PKU hastalığı beslenme için diyet uygulamasındaki fenilalanin miktarının oldukça düşük tutulması gerekmektedir. İçinde fenilalanin bulunmayan ya da çok az miktarda bulunan ekmek, meyve, sebze, makarna ve tahıllardan oluşmaktadır. Düşük fenilalanin besin düzeyine dikkat edildikten sonra problem çıkmamaktadır. Ancak yüksek proteinli gıdalar yani et, süt, peynir, balık, fasulye, fındık gibi gıdaların tüketilmemesi gerekir. Bu gıdalar PKU’lu insanlar için kandaki fenilalanin düzeyinin yükselmesine sebep olur.

Şeker yerine kullanılan tatlandırıcılar, tatlandırıcı sakızlar, gazlı diyet içecekleri daha sonra etkileşime girerek vücutta fenilalanine dönüştürdüğünden bu besinlerin de tüketilmemesi gerekir.

PKU Kan Testi Ne Zaman Yapılmalıdır?

• 6 aylık veya daha genç olanlara haftada bir kez test yaptırılmalıdır.
• 6 aydan 4 yaşına kadar her 2 haftada bir kan testi yaptırılmalıdır.
• 4 yaşın üstünde ayda bir kan testi yaptırılmalıdır.

PKU’lu bir kişinin genellikle ömür boyu düzenli olarak kan testlerini yaptırmalarında fayda vardır.