Şener: “ülkemizde Her Yıl 300-400 Çocuk Fenilketonüri Hastalığı İle Doğmaktadır”

Malatya İl Halk Sağlığı Müdürü Doktor Kemal Şener, “Her yıl ülkemizde 300-400 çocuk, Fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır” dedi.1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle yaptığı yazılı açıklamada, Fenilketonüri hastalığının önemini bildiren İl Halk Sağlığı Müdürü Doktor Kemal Şener, şu ifadeleri aktardı:“Fenilketonüri; Anne ve Babadan çocuğa geçen bir enzim eksikliği sonucu meydana gelen ve zekâ gelişimini olumsuz etkileyen metabolik bir hastalıktır. Bu nedenle tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de Neonatal Tarama Programı kapsamında “1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü “ olarak kutlanmaktadır. Yaşamın ilk aylarında tespit edildiği takdirde hastalığın tedavisi basit bir protein diyeti ile yapılmaktadır. Yenidoğan bebeğin böyle bir hastalığının olup olmadığının tespiti için doğumdan sonra bebeğin en az 48 saat beslendikten sonra Aile Sağlığı Merkezine başvurarak 5 damla topuk kanı vermek hastalığın teşhisi için yeterlidir. Yapılan bu tarama testi tamamen ücretsizdir.Ülkemizde fenilketonüri sıklığı olarak; Fenilketonüri Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin -30 bin yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3 bin - 4 bin 500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Ülkemizde fenilketonüri hastalığı akraba evliliklerine bağlı olarak da en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5. ve 6. aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir. Temel özellikleri idrarında hissedilen küf kokusudur.Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekâya kavuşması mümkündür.Tanı alan Fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca, makarna, büskivi gibi ek beslenme ürünleri için ailelere ödemede yapılmaktadır.”