Süper dişi sendromu nedir? Süper dişi sendromu testi nasıl yapılır?

Süper dişi sendromu bir kromozom anomalisi olup, kadınları oldukça fazla etkiliyor. Ortalama özellikler arasında motor hareketlerinde kısıtlılık meydana geliyor. Genetik bir hastalık olan süper dişi sendromunun tıpta tedavisi bulunmuyor. Süper dişi sendromunun detaylarını yazımızda bulabilir, buna göre yaşam tarzınızı yönlendirebilirsiniz.

Süper Dişi Sendromu nedir?

Normal insanlarda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomlardan iki çifti bebeğin cinsiyetini belirlemekte rol oynar. Bir tür genetik hastalık olan bu sendrom, erkekten gelen 23 kromozom ve dişiden gelen 24 kromozomun karşılaşmasıyla ortaya çıkan kadın görünümündeki ama yumurtalıkları ve vücudunda kadınsı özellikler bulunmayan (göğüsler, kalçalar vb.) insanları ifade eder. Kromozomlardan baskın olanı baba olup, anne XX, baba XY olarak ifade edilir. Anne ve babanın kromozom göndermesine göre bebeğin cinsiyeti değişiklik gösterir. Anneden gelen yumurta hücresi ya da babanın sperm hücresinde oluşan bir sıkıntıdan dolayı bebeğe fazladan bir X kromozomu gider. Bunun sonucunda da bebek farklı bir gelişim gösterir. Süper dişi hastalığı, ‘triple X sendromu’ adıyla bilinir. Yani kızlarda olması gereken “XX” kromozomlarının hatalı bölünme sonucunda üç tane olması anlamına gelir. Kadınlarda meydana gelen hamilelik ve bebeklik döneminde semptom göstermediğinden tanı koymak biraz zordur. Süper dişi sendromu genetik bir hastalık olduğu için tedavisi bulunmayıp ancak bebeğin gelişme çağında ve daha sonrasında psikolojik ve sosyal destek alması gerekir. Erken tanı ve teşhisi tam olarak konulamayan süper dişi sendromu özellikleri ile bulunan bulgular bebeklerin dış görünüşlerinde sıkıntı olmadığını ancak bebeklerin normalinden daha uzun boylu doğduğunu ortaya koyar. Bu bulgular aynı zamanda konuşma, dil yetileri, öğrenme güçlüğü konusunda diğer normal bebeklere göre daha geride olduklarını ve motor hareketlerinde zayıflık meydana geldiğini gösterir.

Süper Dişi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Genetik ve kromozomal bir hastalık olan bu süper dişi sendromu, anne karnında semptom göstermediği için hastalık anlaşılmamaktadır. Süper dişi sendromu olan ünlüler de bulunmaktadır. Ancak bu hastalığı belli eden bazı unsurlar vardır. Süper dişi sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir;

· Yeni doğan bebeğin diğer bebeklere göre normalin üzerinde boy uzunluğunun olması
· Kas zayıflığı ile gelişmeleri
· Konuşma, dil yetilerinde eksiklik
· Geç ve erken ergenlik dönemine girme
· Cilt katmanlarında gözlerinin iç köşelerine kadar uzama durumu
. Zeka geriliği
· Motor becerilerinin geç gelişmesi
· Öğrenme güçlüğü durumunun yaşanması
· Serçe parmaklarda eğim olması ve parmakların pembemsi bir renk alması
· Düz ayaklar
· Anormal göğüs kemiği
· Geniş aralıklı gözler
· Kalp ve böbrek bozuklukları olması
· Erken yumurta yetmezliği
· Karın ağrısı ve kabızlık durumu

Süper Dişi Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Süper dişi sendromu, doğum öncesi, CVS ya da amniyosentez yoluyla teşhis edilebilir. Doğum sonrasında yapılan kan örneği ile X kromozom varlığı test edilir. Üçlü X sendromlu kız çocuklarının birçoğu sağlıklıdır ve semptom göstermez ancak doktorlar farklı bir konu üzerinde araştırma yaparken bu hastalık bulguları elde edilir.

Süper Dişi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Süper dişi sendromu tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bu sendroma göre uygulanan bazı tedaviler semptomların hafifletilmesine yardımcı olur. Bu süreçte düzenli doktor kontrolleri önemli olup, yapılan kontroller sonucu doktor kişideki gelişmeleri ve oluşan anomalileri erken dönemde fark edebilir. Hastalığın erken teşhisi kişi için çok önemlidir. Erken teşhis ile alınan tedbirler ilerleyen zamanlarda çocuğun psikolojisini de oldukça etkilemektedir.

Süper Dişi Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Hamilelik döneminde rutin olarak bazı testler yapılır. Süper dişi sendromuna yakalanan bebekler anne karnında semptom göstermediği için, bu hastalığı bulan bir test olmamaktadır. Hamilelik döneminde CVS ve amniyosentez testleriyle bu sendrom teşhis edilebilmektedir.

CVS Testi; Koryon villus örneklemesi veya koryon villus biyopsisi (CVS) olarak bilinir. Hamileliğin 9-14. Haftaları arasında yapılan bu test ile rahim ağzından iğne ile doku örneği alınır. Bu işlem ultrason eşliğinde yapılır. Bu testin yapılma amacı anne karnındaki bebeğin kromozom yapısında bozukluk olup olmadığının belirlenmesi ve olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır.
Amniyosentez Testi; Hamileliğin 16 ile 20. haftaları arasında rutin yapılan bir işlemdir. Anne karnının uygun yerinden ince bir iğne bebek kesesinin içine girilir ve keseden sıvı alınır. Ultrason eşliğinde yapılan bu işlem bebeğin kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar ve olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır.

Süper Dişi Sendromu Hemen Tanı Konmasının Önemi

Bebeklerin süper dişi sendromuna yakalanmaları ile kalp ve böbrek bozuklukları tedavi edilmezse zamanla büyük rahatsızlıklar ortaya çıkabilir. Hatta bu rahatsızlıklar ölümle sonuçlanabilir. Bebek üzerinde ilgisiz kalınması ve ailenin bu sendromu geç fark etmesi durumunda bebek için profesyonel yardım alınması gerekir. Profesyonel yardım alınmadığı takdirde gelişen bebek ya da çocuğun içine kapanık, asosyal, toplumdan dışlanmışlık hissi, ve intihara meyilli bir altyapısı olacaktır. Sürekli stres ve depresyon halleri hem çocuğu hem de aileyi olumsuz etkileyecektir.