Sürekli uyuyan çocukta dünyada ilk kez rastlanan hastalık bulundu

Antalya’da sürekli bayılan ve uyandırılamayan 8 yaşındaki kız çocuğuna, melatonin (uyku hormonu) aşırı salgılanması teşhisi konuldu. Hastalık, dünyada ilk kez tanımlanırken kız çocuğu da ilk hasta olarak tıp literatürüne geçti.
Antalya’da yaşayan ev hanımı Zümrüt Yıldırım (39) ile defterdarlıkta memur olarak görev yapan Ramazan Yıldırım (41) çiftinin 8 yaşındaki kızları Sueda, 5 yıl önce birden bire bayılmaya ve uyanmakta zorluk çekmeye başladı.
Hastaneye kaldırılan küçük kıza uzun süre teşhis konulamadı. İlköğretim 3’üncü sınıf öğrencisi Sueda’nın hastalığının devam etmesi üzerine ailesi, Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’na başvurdu.
Yapılan tetkiklerde küçük kızın vücut ısısının 33 dereceye kadar düştüğü ve bu nedenle bayıldığı belirlendi. Sueda’nın vücut ısısının neden düştüğünü belirlemek için araştırma yapan Doç. Dr. Özgür Duman, uyku hormonu olarak da adlandırılan ‘melatonin’ hormonunun aşırı şekilde yüksek olduğunu belirledi.
Bayılmaların da normalinin 10 katına çıkan melatonin hormonu nedeniyle yaşandığı anlaşıldı. Literatürde yaptığı taramalarda ilk kez böyle bir vaka ile karşılaşan Duman, hastalığa ‘endojen spontan hipermelatoninemi’ (melatonin aşırı salgılanması) adını koydu. Sueda, dünyadaki ilk ‘endojen spontan hipermelatoninemi’ hastası olarak literatüre geçerken araştırma da ‘Hormone Research’ adlı uluslararası sağlık dergisinde de yayınlandı. Sueda’nın hastalığının belirlenmesinin ardından melatonin hormonunun düşürülmesi için ilaç ve ışık tedavisine başlandı. Yaklaşık 4 yıl süren tedavinin ardından küçük kızın ani bayılmaları, karın ağrısı, görme bozuklukları ve tekrarlayan idrar yolları enfeksiyonu sorunları ortadan kalktı. Ancak 8 yaşındaki Sueda’nın melatonin hormonunu azaltan ilacı kullanmaya devam edeceği belirtildi.

"HASTALIK DÜNYADA İLK KEZ TANIMLANDI"
Dünyada ilk kez tanımlanan hastalık hakkında bilgi vermek için basın toplantısı düzenleyen Doç. Dr. Özgür Duman, “Melatonin hormonu bütün insanlarda bulunur. Uyku hormonu olarak adlandırılır. Yaşlanmaya ve kansere karşı koruyucu olduğu yönünde araştırmalar var. Normalde akşam ortaya çıkar ve gün ışığıyla baskılanır. Hastamızda hormonun normalinin 10 katı yükseklikte gündüz de ortaya çıktığını belirledik. Yaptığımız araştırmalarda daha önce tüm dünyada 50’ye yakın hastada benzer şikâyetlerle hastaneye başvurduğunu gördük. Fakat melatonin hormonunun bu şikâyetlere neden olduğunu ilk kez biz belirledik. Hormonun neden yükseldiğinin nedeni ise henüz bilinmiyor. Bu yönde çalışmalar devam ediyor.” dedi.
Uygulanan tedavi yöntemi hakkında da bilgi veren Duman, hastaya tanıyı koyduktan sonra migren ve değişik kalp hastalıklarında da kullanılan ‘Propranolol’ adlı ilaçla melatonini azalttıklarını ifade etti.
Sueda’ya 2 bin 500 lux ışık tedavisi de uyguladıklarını belirten Duman, “Tedaviden önce hastanın vücut ısısı sürekli kalp hızı düşüyordu. Tedavinin ardından kalp hızı ve vücut ısısı düzeldi. Ani bayılmaları, karın ağrısı, görme bozuklukları ve tekrarlayan idrar yolları enfeksiyonu sorunları ortadan kalktı.” dedi.
Hastalığı ilk duyduklarında çok şaşırdıklarını belirten anne Zümrüt Yıldırım ise kızının hastalığının 3.5 yaşındayken ortaya çıktığını söyledi.
Kızının bir gün sabah uyanmadığını fark ettiklerini ifade eden anne Yıldırım, “Telaş içinde acile götürdük. Acilde uyanınca geri gönderildik. Daha sonra gündüz saatlerinde bayılmaları başladı. Bir gün doktorun kucağında bayılınca Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne başvurduk. Uyuduğu zaman 'acaba uyanmayacak mı?' diye başında sürekli nöbet tutuyorduk.” diye konuştu.
Tedavinin ardından normal bir uyku düzenine kavuşan Sueda da tedavi olmadan önce okulda bile bayıldığını dile getirdi. Tedavinin ardından kendisini çok iyi hissettiğini söyleyen Sueda, “Her şey yoluna girdi. Okulda birinci oldum.” ifadelerini kullandı.