Talasemi geni mutlaka bebeğe geçer mi?

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında açıklamalar yapan Acıbadem Altunizade Hastanesi İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, sağlıklı nesillere ulaşabilmek için başta riskli bölgelerde yaşayan kişiler olmak üzere, ailesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı olan kişilerin hamile kalmadan ve mümkünse evlilik öncesinde mutlaka tarama testlerinden geçmeleri gerektiğinin altını çiziyor.

Prof. Dr. Siret Ratip ayrıca hastalığın tedavisinde de son yıllarda önemli gelişmeler yaşandığını işaret ediyor. Ülkemizdeki genetik geçiş gösteren hastalıklar sıralamasına öncülük eden talasemi, hayat boyu devam etmesinin yanı sıra, doğru tedavi uygulanmadığı taktirde yaşam kayıplarına kadar ulaşan sonuçlar doğurabilen ciddi bir sorun. Acıbadem Altunizade Hastanesi İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, hastanın merkezde tutulduğu, doğru bir tedavi yaklaşımı ile talasemi hastalarının artık uzun yıllar sağlıklı bir şekilde yaşayabildiklerini ifade ediyor.

Sağlıklı nesiller için test yaptırın

Talasemi genine sahip olmanın hastalığın görüleceği anlamına gelmediğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, anne ya da babadan gelen tek genle talasemi taşıyıcıyı olarak ömür boyu sağlıklı yaşamanın mümkün olabildiğine dikkat çekiyor. Bununla birlikte her biri taşıyıcı olan çiftlerin evlenmesi halinde doğacak çocuklarla ilgili tablo biraz farklılaşıyor. İstatistiklere göre bu çocukların taşıyıcı olarak doğma ihtimali yüzde 50 iken, hastalıklı olma ihtimali yüzde 25 seviyesinde gerçekleşiyor. Artık bu sonucun oluşmasının önüne geçilebildiğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip sözlerine şöyle devam ediyor: “Evlilik öncesi yapılacak kontrollerde riskler belirlendiği için gebelik oluşmadan önce gerekli önlemleri almak mümkün olabiliyor. Gebelik esnasında artık standart olan bebeğin talasemi açısından test edilmesi dışında son yıllarda embriyo genetiği üzerindeki gelişmeler ve Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemiyle taşıyıcı olan çiftlerin de sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabiliyor.”

Anemi, en önemli belirteç

Talaseminin en karakteristik belirtisinin anemi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, şu bilgileri veriyor: “Hücrelere yeterli miktarda oksijen gitmediği için kişi kendini sürekli yorgun ve zayıf hissediyor. Bununla birlikte, cildin soluk ya da sarıya yakın bir renk alması, yüz bölgesindeki kemik deformiteleri, gelişme geriliği, karında şişlik ve idrarın koyu renk olması talasemi hastasında görülebilen belirtiler arasında yer alıyor. Bununla birlikte karaciğer ve dalağın büyümesi, safra kesesinde taş oluşması, deride koyulaşma ve gelişme geriliği erken çocukluk döneminde hastalığı gösteren işaretler arasında yer alıyor.”

Tedaviyle gelişme geriliğinin de önüne geçiliyor

Hastanın hemoglobin düzeyini istenen seviyede tutabilmek için sürekli kan transfüzyonu tedavisi uygulanması gerekiyor. Bu sayede olası komplikasyonların engellenebildiğini ve çocuklarda herhangi bir gelişme geriliği yaşanmasının da önlenebildiğini belirten Prof. Dr. Siret Ratip, “Ancak tedavide, düzenli kan alımına bağlı hastanın demir düzeyleri yükselebiliyor. Bunun önüne geçmek ve fazla demirin vücuttan atılımını sağlamak için ilaç tedavisinden yararlanıyoruz. Demiri vücuttan atmak için kullanılan ilaç tedavisinin artık ağızdan alınabilmesi artık talasemide son yıllardaki en önemli gelişmelerden birisi olmuştur ”. Kök hücre naklindeki gelişmelerin de tedavide yerine aldığını hatırlatan Prof. Dr. Siret Ratip, ciddi talasemi ile doğan çocuklar da dahil olmak üzere uygun vakalarda hematopoetik kök hücre naklinin kesin sonuç alınabilen bir tedavi seçeneği olduğunu anlatıyor.

Düzenli takip gerekiyor

Talasemi ömür boyu süren ve mutlaka tedavi edilmesi gereken bir hastalık. Ancak tedavi edilmemesi durumunda, vücutta yarattığı hasar nedeniyle, diyabet, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması, cinsel gelişim bozuklukları, fibroz ve siroz gibi karaciğer hastalıkları, iskelet sistemi deformiteleri gibi çok ciddi sorunlar ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle hastanın olası endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların da düzenle görüntüleme testlerinden geçirilmesi önem taşıyor. Talasemi hastalarında tedavileri boyunca düzenli demir düzeylerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve ihtiyaç duyulduğunda da destek tedavileri uygulanması gerekiyor. Prof. Dr. Siret Ratip, tüm talasemi hastalarının mutlaka hepatit A ve B aşılarının yapılması gerektiğine dikkat çekiyor.

Türkiye’de her 40 kişiden birinde bu gen var

Talasemi, dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün yapımının genetik bir hasar sonucu bozulması ya da yetersizlik oluşması durumunda gelişiyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, ülkemizde 1 milyon 300 bin taşıyıcı ve 5 bine yakın da talasemi hastası bulunuyor. Bölgesel dağılım açısından bakıldığında da Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yoğunluğun arttığı görülüyor. Türkiye genelinde 40-50 kişide bir kişi hastalığa neden olan geni taşırken, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde her 10 kişiden birinin bu genlere sahip olduğu biliniyor.