Talasemi: Nedenleri, belirtileri, tedavisi

Talasemi, birkaç gruba ayrılır. Buna göre; alfa türü, beta-talasemi intermedia, cooley anemi gibi türleri bulunur. Aynı zamanda hastalığın diğer adı Akdeniz anemisidir. Ancak bu isim daha çok hastalığın ağır seyreden türü için kullanılır.

Talasemi Nedir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin özünü oluşturan ve oksijen taşınmasında görev alan bir protein türüdür. Kanda düşük düzeyde bulunan hemoglobin pigmenti ve kırmızı kan hücresinin yetersiz oluşu talaseminin temelini oluşturur. Bu durum ise anemi oluşmasına yol açar ve hastaların kendilerini yorgun hissetmesine neden olur. Eğer bir kişi, hafif düzeyde hasta ise herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur.

Eğer kişi, şiddetli düzeyde talasemi hastalığına sahip ise, düzenli olarak takviye kan alması gerekir. Bu hastalık kırmızı kan hücrelerinin çok fazla zarara uğramasına neden olur. Hastalar vücutlarına gereken miktarda hemoglobini üretemezler. Kan transfüzyonu haricinde bu hastaların sağlıklı beslenmelerine özen gösterip düzenli olarak egzersiz yapmaları gerekir. Bunların yanı sıra, devamlı olarak ortaya çıkan halsizlik durumuna da alışmaları gerekir.

Bu hastalık genetik bir hastalıktır ve otozomal kromozomlar aracılığıyla bireylere aktarılır. Annede veya babada talasemi geni bulunuyorsa çocukları da hasta veya taşıyıcıdır. Talasemi, bulaşıcı olmayan bir hastalık türüdür ve gerekli kan testleriyle tanı konulabilir.

Talasemi Majör Nedir?

Bu tür Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Bebeklerin 3-4 aylık olduğu süreçte başlayan ve sürekli kan nakli gerektiren bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda üretemezler. Halsizlik, ciltte solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği yaşanması, sık sık ateşlenme sorunu, iskelet sisteminde ortaya çıkan değişiklikler, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde görülen değişiklikler ve tipik bir yüz görünümü gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorunda kalırlar. Uygulanan tedaviler zor tedavi yöntemleridir ve oldukça pahalıdır.

Talasemi Minör Nedir?

Bu kişiler tamamen sağlıklı bireylerdir. Eğer her iki ebeveyn hastalık taşıyıcısı ise her gebelikte %25 ihtimalle normal, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri hastalığın taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olur. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce hastalığın taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri gerekir.

Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Fakat majörlü bir çocuk sahibi oldukları zaman ya da özel kan testleri yaptırdıkları zaman bu durumu öğrenirler. Taşıyıcılığın bulaşıcı özelliği yoktur. Taşıyıcı olma durumunda bir hastalık sahibi sayılmazlar ve tedaviye gerek görülmez. Aynı zamanda taşıyıcı olmaları evlenmelerine engel değildir. Ancak iki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda gebeliğin 10 veya 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

Talasemi Nedenleri Nelerdir?

1. Genetik faktörler

Bu hastalık hemoglobin hücrelerinin DNA yapısının değişmesi veya bozulmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlayan bir protein türüdür. Hemoglobin yapısının bozulmasıyla ortaya çıkan hastalık, genden gene aktarılır. Yani anne ve babadan çocuğa gen yoluyla aktarılan bir kan sorunudur. Hemoglobin yapısında oluşan bozukluk, normal yapılı hemoglobin üretimini de bozar. Bunun sonucunda kırmızı kan hücresinin yıkımı artarken anemi oluşur. Eğer hastaysanız, kanda dokulara ve organlara oksijen taşıyacak kadar yeterli kan hücresi yoktur. Hastalığın türleri bozulmaya uğramış hemoglobin miktarına göre değişir. Mutasyona uğramış hemoglobin ne kadar çoksa hastalık da o kadar şiddetli seyreder.

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Talaseminin belirtileri ve şiddeti hastalık türüne göre değişebilir. Bazı bebekler doğdukları andan itibaren belirtileri gösterirken bazıları ilk iki yılda belirtileri göstermeye başlar. Bazıları ise sadece tek bir hemoglobin geni etkilendiği için hastalığın semptomlarını göstermezler.

1. Halsizlik ve yorgunluk

Esas görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobinin yapısında olan herhangi bir bozukluk, kırmızı kan hücrelerini de etkiler. Çünkü kırmızı kan hücreleri çok fazla hemoglobin içerir ve hemoglobin ile benzer görevler üstlenirler. Bunun için hemoglobinlerin yetersiz çalışması, kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltır. Bu durumda, vücuttaki doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ulaşmaz. Sonuçta hastada, halsizlik ve yorgunluk hali hatta bununla birlikte sürekli uyuklama durumu yaşanması kaçınılmaz olur. Dokular ve organlar, yeterli oksijen olmadığı için enerji üretimi yapamazlar.

2. Güçsüzlük

Talasemili kişilerde yaşanan güçsüzlük hali, hemoglobinlerin yapısındaki bozukluğun derecesine göre değişkenlik gösterebilir. Yani hemoglobinlerdeki hasar miktarı çok büyük ise, hastanın yaşadığı güçsüzlük de o kadar fazla olur. Vücut içindeki oksijen transferi yeterli olmaz ve normal miktarda oksijen alamayan doku ve organlar da zamanla güçsüzleşir.

3. Soluk görüntü

Benzin soluk görünmesinin en temel nedeni kansızlıktır. Kansızlığın temel sebebi ise, kırmızı kan hücrelerinin sayısının az miktarda olması veya kan hücrelerinin etkin bir şekilde görev yapamamasıdır. Bu da hastaların ciltlerinin solgun görünmesine yol açar.

4. Kemiklerde şekil bozukluğu

Hastalık kemik iliğinin genişlemesine bağlı olarak kemiklerin de genişlemesine neden olur. Bunun sonucunda kemik yapısında anormallikler gerçekleşmeye başlar. Özellikle yüz kemiklerinde ortaya çıkan şekil bozuklukları kafatası kemiklerini etkiler. Tüm bunlara ek olarak, kemiklerde zayıflama ve kemik kırılganlığı artar.

5. Yavaş büyüme

Akdeniz anemisi, çocuklarda büyüme sorunlarının yaşanmasına yol açar. Aynı zamanda çocukların ergenlik dönemine geç girmesine de neden olur. Bu duruma genellikle hastalığın ağır seyreden türlerinde rastlanır.

6. Karında şişlik

Dalak, hasarlı kan hücreleri ve zararlı bileşenleri filtreleyip vücuttaki enfeksiyonlar ile mücadele eder. Hasta kişilerde dalak, çok fazla kan hücresini filtrelemeye çalışır ve bunun sonucunda dalak genişlemesi görülür. Karında şişkinlik yaşanması da bununla ilgili bir durumdur.

7. Koyu renk idrar

Koyu renk idrar, hemoglobinlerde ve kırmızı kan hücrelerinde yeterli miktarda oksijen olmaması nedeniyle oluşabilir. Bu durumda kan yeterli oranda temizlenemez. Karaciğer vücutta biriken kirli kanı dezenfekte ediyor olsa bile, böbreklere kirli kan ulaşır. Bundan dolayı idrar rengi koyu görünür.

Talasemi Testi Nasıl Yapılır?

Pek çok çocuk hastalığın belirtilerini orta ve yüksek şiddette gösterir. Bu dönem genellikle çocukluk döneminin ilk iki yılında ortaya çıkar. Eğer doktor, talasemiden şüpheleniyorsa, çocuk için kan testi yapılmasını önerebilir. Kan testinde;

• Düşük kan hücrelerinin düzeyi,
• Beklenenden daha küçük yapıda kırmızı kan hücreleri,
• Kırmızı kan hücrelerinin soluk renkte olması,
• Kırmızı kan hücrelerinin çeşitlerinde ve boylarında değişiklik gözlenmesi,
• Kırmızı kan hücrelerinin eşit olmayan ve dengesiz miktarda dağılımı gözlenir.

Kan testleri dışında;

• Çocuğun kanındaki demir miktarı ölçümü,
• Hemoglobin seviyesinin ölçülmesi,
• DNA fonksiyonlarının ölçülmesi ve mutant genin belirlenmesi işlemleri de yapılır.

Doğum öncesi yapılan testler bebek doğmadan belli bir süre önce yapılır. Bebekte oluşacak olan hastalığın ne boyutta olduğunu belirlemeye çalışır. Aynı zamanda fetus de hastalık tanısını koymaya yardımcı olur. Bunun için yapılan bazı testler de vardır:

• Koryon villus örneklemesi genelde hastalığın 11. haftasında yapılır. Plesantadan küçük bir örnek alınarak hastalık değerlendirilir.
• Amniyosentez testi gebeliğin 16. haftasında yapılır. Fetusten sıvı örneği alınır ve test gerçekleştirilir.
• Yardımlı üreme teknolojisi yöntemiyle hasar görmüş genler belirlenip ayrılır, laboratuvar ortamında sağlıklı sperm ve yumurta hücreleri gübrelenir. Daha sonra bu embriyoda hasarlı hemoglobin geni olup olmadığı araştırılıp bir sorun yoksa annenin rahmine nakledilir.

Talasemi Taşıyıcılığı Nasıl Anlaşılır?

Taşıyıcı bireyde genetik olarak bir hastalık geni bulunur. Bu gen anne veya babadan çocuğa geçer. Fakat bu genin karşısına gelen gen, sağlıklı gendir. Kişide yapılan kan sayımı sonucu, kansızlık belirtisi gözlenir. Bunun tanısı elektoforezi denen bir yöntemle konur. Taşıyıcılığı belirleyen en önemli tetkiklerden kanda oksijen taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’dir. Anne ve babadan birinin taşıyıcı olduğu durumda çocuğun ölümcül hastalığa yakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Talasemi tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilir.

1. Hafif şiddetli hastalık tedavisi

Hafif şiddette hastalık geçiren kişiler için genellikle bir tedavi yöntemi uygulanmaz. Bazı durumlarda doğumdan sonra ve ameliyat sonrasından komplikasyon gelişmemesi için kan nakli gerekebilir. Bazı türlerinde ortaya çıkan aşırı demir yüklemesi için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Fakat pek çok insanda bu durumda kan nakline ihtiyaç duyulmaz. Ağız yoluyla alınan deferasiroks adlı ilaç yardımıyla, kanda biriken fazla demir vücuttan atılır.

2. Kan nakli

Talaseminin şiddetli görüldüğü vakaların tedavisinde hastaya belirli aralıklarla ve düzenli olarak kan nakli yapılır. Her hafta yapılan bu kan nakli sonucu hastanın kanındaki demir oranı yükselir. Başta kalp olmak üzere karaciğer ve diğer organları olumsuz etkilenmeye başlar. Bu durumda kandaki fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak ilaçlarla tedaviye devam edilir. Beta talasemisi olan hastalar ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar.

3. Kök hücre nakli

Hastanın kemik iliğinin bir kısmı veya tümü boşaltılarak yerine yeni bir doku yerleştirilir. Bu durum kemik iliği nakli olarak da bilinir. Bu tedavinin uygulanması için hasta kişiyle uygun değerlere sahip olan bir donör bulunması gerekir. Kök hücreler kemik iliği, kan veya göbek kordonundan elde edilebilir.

Talasemi Komplikasyonları Nelerdir?

• Hastalar hayatları boyunca düzenli kan nakliyle kan ihtiyaçlarını karşılarlar. Bunun sonucunda kanda çok fazla demir birikir. Kanda yüksek oranda bulunan demir kalp, karaciğer ve endokrin sistemine zarar verir. Endokrin sisteminin zarar görmesi durumunda ise hormonal bezlerin düzenli çalışmaması sorunuyla karşılaşılır.
• Hastaların enfeksiyon riski, diğer kişilere göre çok daha yüksektir. Eğer hastada dalak alınmışsa bu durum daha yaygın görülür.
• Kemik iliğinin genişlemesine, dolayısıyla kemiklerde de sorun yaratan hastalık, kişide anormal kemik yapısının gelişmesine sebebiyet verir. Bunun bir sonucu olarak kemikler güçsüzleşir ve daha kırılgan hale gelirler.
• Enfeksiyonlarla mücadele eden ve hasarlı kan hücrelerini filtrelemeye yarayan dalak, hastalık nedeniyle çok fazla çalışır. Bu çalışma sonucunda genişleyip büyür. Bu durumun ilerlemesi nedeniyle dalak alınma işlemi yapılabilir.
• Çocukların büyümesinin yavaşlamasına ve normal kişilerden daha geç ergenliğe girmelerine neden olur.
• Kalp sorunu şiddetli seviyedeki hastalıkta gözlenir. Şiddetli talasemide konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri sorunları yaşanabilir.

Talasemi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli?

• Hastaların öncelikli tercihi ilaçlarını düzenli kullanmak olmalıdır. İlaçlarla beraber su, süt, limonata gibi sıvıların tüketiminin ne şekilde olacağını doktorunuz belirler. Bu tavsiyeye uymanız gerekiyor. Çünkü hastalığın türleri ve Akdeniz anemisi hastalığına bağlı olarak en uygun beslenme programını doktorunuz yapacaktır.
• Kahvaltıda enerji verecek aynı zamanda da gün içinde sindirim sorunu yaşatmayacak gıdalarla beslenin.
• Hastalarda kemik yapısında incelme ve kemik kaybı gözlenebilir. Kemiklere oldukça iyi gelen minerallerden biri de kalsiyumdur. Bu nedenle kalsiyum açısından oldukça zengin gıdalar tüketmeniz iyi gelecektir. Fakat bunlar kullanılan ilaçların etkisini de engelleyeceği için mutlaka doktorunuza danışın.
• Kırmızı et ve baklagil tüketimi artırılabilir.
• Kuru meyveler tüketerek kansızlık sorununu engelleyebilirsiniz.
• Özellikle yeşil yapraklı sebzeler başta olacak şekilde sebze ve meyve tüketimini arttırın.
• C vitamini sizin için oldukça önemli bir vitamindir. Bunu unutmayın. Sizi bazı hastalıklara karşı korur. Özellikle kış aylarında bol bol portakal, mandalina ve limon tüketin.
• Hem kalsiyum hem de laktik asit yönünden zengin olan yoğurdu beslenme programınıza ekleyin. Laktik asit demirin vücutta depolanmasını kolaylaştırır.
• Yumurta tüketimini en aza indirin.
• Kepekli ekmeğin demir ilaçları üzerinde olumsuz etkisi bulunur. Bunun için kepekli ekmek tüketmeyin.
• Sigara ve alkol vücuda oldukça zararlı ürünlerdir. Bu maddeler hem kanda hem de vücutta hasara neden olur. Hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin özellikle bu alışkanlıklardan uzak durması gerekir. Bedenleri zaten yorgun olduğu için bir de bu ürünleri kullandıklarında vücutları daha çok enerji kullanır ve buna direnemezler.
• Anemi hastalarının süt tüketimini azaltması gerekebilir. Süt, demir eksikliği olanlar için uygun bir gıda değildir.
• Magnezyum seviyesindeki düşüklük hastayı olumsuz etkileyebilir. Bunun için magnezyum yönünden zengin olan kabak çekirdeği, tahin, domates, çilek gibi besinler tüketilebilir.
• B12 eksikliğine de dikkat edilmesi gerekir. Eksikliğinde kansızlık ortaya çıkabilir. Bunun için ciğer, balık, kırmızı et, kabuklu deniz ürünleri gibi B12 vitaminince zengin gıdalar tüketilebilir.
• Majör talasemi hastalarının kanlarında biriken demir miktarı çok fazladır. Bu nedenle kalp hastalıkları yaşanabilir. Çok fazla kırmızı et tüketmemek gerekir. Fakat kırmızı etin içinde sadece demir yoktur. Sağlık için gerekli olan diğer besin maddelerini de içinde barındırır. Bunun için kırmızı eti çok fazla tüketmemek şartıyla beslenme programına ekleyebilirsiniz.
• Önerilen bu besinleri tüketirken doktorunuza başvurmanız gerekir. Çünkü yanlış beslenmeyle uygulanan tüm tedavi yöntemleri bir anda yok olabilir ve hastalık daha kötü bir sürece girebilir.