Tek Gen Hastalıkları Ayıklanıyor, Hamilelik Başarısı Artıyor

Acıbadem Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Tüp Bebek Merkezi Sorumlu Hekimi Prof. Dr. Volkan Noyan, tüp bebek tedavisinde son yıllarda yaşanan en önemli gelişmelerden biri olan Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı (PGT) yöntemleri ile sağlıklı embriyoların seçilebilmesinin mümkün olabildiğini belirterek, “Böylelikle anne ya da babada, hamile kalmayı engelleyen bir sorun ya da sakat doğumlara neden olabilecek bir risk varsa genetik inceleme yapılarak sağlıklı bebekler dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” dedi.Prof. Dr. Volkan Noyan, genetik bilimindeki ilerlemelerle birlikte özellikle son yıllarda sağlıklı bebeklerin dünyaya gelebilmesi için önemli adımlar atıldığını belirterek, “Bunların başında da PGT ve tarama yöntemleri geliyor. Tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolardan hücre alınarak embriyonun genetik haritası çıkartılıyor. Anne ya da babadaki hastalıklar taranıyor. Bu sayede genetik olarak normal yapıya sahip olan embriyoları seçme şansı sağlanabildiği için anne rahmine de sağlıklı embriyolar yerleştirilebiliyor. Bu sayede, uygun hastalarda gebelik oranlarının artabileceğini vurguluyor. Aynı zamanda çeşitli tek gen hastalıklarında sağlıklı embriyo seçimi ile çiftin hasta bir bebek sahibi olma olasılığı ortadan kaldırılıyor” ifadelerini kullandı.Birkaç kez yumurta toplanabiliyorProf. Dr. Volkan Noyan, PGT yöntemi ile embriyoların kromozom yapılarının incelenebileceğini söyleyerek, “Yöntemlerinin kullanılacağı hastalarda embriyolar arasından seçim yapılacağı için, normalleri yakalayabilmek adına belirli sayıda embriyoya ulaşılması hedefleniyor. Yani az embriyo gelişen hastalarda sayıyı arttırabilmek adına ilk yumurta toplama aşamasında gelişen embriyolar donduruluyor ve sonra tekrar yumurta toplanarak hedeflenen embriyo sayısına ulaşılıyor. Yeni embriyolar ve daha önce donmuş olanlar çözülerek tamamına biyopsi yapılıyor. Böylece sağlıklı embriyoyu yakalama şansı artıyor” diye konuştu.Embriyoya hiçbir zarar verilmiyorProf. Dr. Noyan, tüp bebek sürecinde sperm ve yumurta birleştirilerek embriyolar elde edildikten sonra gelişim sürecinin 3. ya da 5. günlerinde embriyonun dış zarı lazerle açılarak 1 ya da daha fazla hücre incelenmek için alındığı belirterek, deneyimli kişiler ve gelişmiş teknolojiyle yapıldığında işlemin embriyoya hiçbir zarar vermediğini ve gelişimin devam ettiğinin altını çizdi.Noyan, hücrelerin genetik laboratuvarında incelenerek kromozom yapılarını ortaya koyduğunu kaydederek, şöyle devam etti:“Bu hücreler genetik laboratuvarında incelenerek kromozom yapıları ortaya konuluyor. Belirli sayıda kromozomun (5-9 kromozom) incelendiği FISH gibi yöntemlerin yanı sıra tüm kromozomların incelendiği aCGH ve NGS gibi yöntemler de kullanılabiliyor. FISH yönteminde 3. gün embriyolardan biyopsi ile bir hücre alınıyor ve hemen incelenerek taze transfer yapılabiliyor. Tüm kromozomların incelendiği aCGH ve NGS yöntemlerinde ise 5. gün daha fazla hücre alınarak inceleme yapılıyor ve daha detaylı bir değerlendirme mümkün oluyor.”Bu yöntemlerde embriyoları dondurmak ve sonuç çıktıktan sonra sağlıklı embriyoları rahim içi hazırlığının tamamlanmasından sonra çözerek kullanmak gerektiğini belirten Prof. Dr. Volkan Noyan, “Uygun kadınlarda normal kromozom yapısına sahip embriyoların transferi hem gebelik oranlarını arttırabiliyor, hem de düşük olasılığını azaltıyor” dedi.Akdeniz anemisi gibi tek gen hastalıklarında kullanılıyorProf. Dr. Volkan Noyan, bölgede sık görülen Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, SMA, çeşitli metabolik hastalıklar gibi birçok tek gen hastalığında PGT yönteminin başarılı sonuçlar verdiğini söyledi.Noyan, çiftlerde öncelikle aile bireylerinden kan örnekleri alınarak tek gen hastalığı yönünden ön hazırlık yaptığını ifade ederek, “Hazırlık sonrası tüp bebek tedavi sürecine başlanıyor ve embriyo gelişim sürecinin 3. ya da 5. gününde biyopsi ile alınan hücre ya da hücreler genetik laboratuvarında incelenerek rutin süreç devam ediyor” dedi.Kök hücre nakli bekleyenlere deDr. Noyan, tek gene bağlı hasta çocuğu olan çiftlerde kök hücre nakli için HLA uyumu (doku uyumu) olan embriyoların elde edilmesinde de PGT’den yararlanıldığını söyleyerek, “Bu sayede hasta çocuğa donör olabilecek kardeşlerin doğumu sağlanabiliyor. Bu embriyoların hem tek gen hastalığı açısından araştırılarak sağlıklı ya da taşıyıcı olmaları, hem de HLA uyumu bakılarak hasta çocuğa donör olabilmeleri yönünden incelendiğini belirtiliyor. Doğum sırasında alınan kordon kanından elde edilen kök hücreler hasta çocuk için kullanılabiliyor” diye konuştu.Prof. Dr. Volkan Noyan, PGT yönteminin kimlere uygulanabileceğiyle ilgili şunları söyledi:“Kromozom bozukluğuna sahip gebelik geçmişi olan annelerde, tek gen hastalıkları konusunda risk taşıyan çiftlerde, tekrarlayan düşük geçirmiş annelerde, anne adayının yaşının 36 ve üzeri olması durumunda, geçmişte genetik rahatsızlık sahibi olan çiftlerde, bir kaç defa başarısız tüp bebek tedavisi geçiren çiftlerde, erkeğe bağlı infertilitenin saptandığı durumlarda.”