Treacher collins sendromu (TCS) nedir? Treacher collins sendromu belirtileri nelerdir?

Kafatası ve yüzdeki bozukluklar ile karakterize olan treacher collins sendromu, sistemik ve dental tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyar. Bu sendromla doğan çocuklar, yüzlerindeki anomalilerden dolayı solunum, işitme ve beslenme sorunları yaşayabilir. Peki treacher collins sendromu nedir?

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Treacher Collins Sendromu (TCS) kafatası, baş ve yüzdeki belirgin anormalliklerle karakterize olup nadir görülen genetik bir hastalıktır. Genellikle elmacık kemikleri, çene, damak ve ağızın az gelişmişliğini içerir. Bunun yanı sıra göz kapaklarında oluşan açıklığın aşağı doğru gitmesi ve işitme kaybına neden olabilecek kulak yapılarının anomileri de farklı olabilmektedir. Treacher Collins sendromu ile spesifik sendromlar ve fiziksel özellikler, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bu sendrom bazen gözle görülemeyecek kadar az olurken, bazen de ciddi sıkıntılar meydana getirecek kadar belirgin olabilmektedir. Treacher collins sendromuna göre hayatı tehdit eden bu komplikasyonlar ve ciddi rahatsızlıklar mutasyona uğrayarak ortaya çıkar. Solunum ve beslenme güçlüğüne sebep olan bu sendrom, ağız ve çene yapısında bozukluklar oluşturabilir. Bu sendroma sahip kişilerin ağız içi bulgularına göre; açık kapanış, diş dengesizliği, çarpışıklık, diş minesi bozukluğu, büyük diş ve peridontal problemler görülebilir.

Treacher Collins Sendromu Neden Olur?

Peki Treacher Collins sendromu neden olur? Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomların belirli bir özellik için genlerin kombinasyonu ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, genin sadece tek bir kopyası ile ortaya çıkmasına yeterli olur. Her iki ebeveynden alınan genler mutasyona uğrayarak kişide spontan gen değişimi olarak kalıcı hale gelir. Genetik bozukluklar bir birey için geni alması halinde normal ya da kusurlu gen geçmesi ile risk oranı yüzde 25’dir. Aynı zamanda hamilelik sürecinde fark edilme ihtimali az olabilir ve yüzde 50 oranında risk taşınabilir. Treacher collins sendromlu bir kişinin yaklaşık % 5 oranında gelişim eksiklikleri ya da psikomotor gecikme gibi nörolojik problemler görülebilir. Ancak zeka genellikle normaldir. Sendromda oluşan mutasyonların muhtemel olduğu görülmektedir. Yetersiz protein düzeni ve beyin hücrelerinin embriyo gelişimi sırasında çoğalma ve büyüme ihtiyaçlarına engel olur. Bazı genetik ve çevre faktörlerinin de bu sendromun oluşmasında etkisi olduğu görülür. Bozukluğun şiddetine göre sinir hücrelerinde stres kaynaklı DNA hasarı ve nöral hücre bölünmesi sırasında baş ve yüz bölgelerinin gelişimini etkilemekte büyük rol oynar.

Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Aile içinde farklı üyeler arasında bile bir insandan diğerine değişiklik gösterebilen Treacher Collins sendromu, bazı kişileri oldukça hafif etkilemektedir. Ciddi anormallikler görülen ve hayati fonksiyonları tehdit eden bu sendrom, solunum komplikasyonlarının oluşumuna sebep olur. Tabi bu belirtilerin hepsine sahip olmayacağını belirtmekte fayda vardır. Sendromu anlamak için meydana gelen bazı belirgin özellikler bulunur. Treacher Collins sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Göz çevresi, yüz, kulaklar ve yumuşak dokularda kemiklerin belirginliği
• İşitme ve görme problemleri
• Konuşma bozuklukları
• Dil gelişiminin geriliği, yarık damak
• Solunum sıkıntısı
• Bilişsel gecikme
• Beyin davranışsal hareketlerinde anormallikler
• Yüz simetrisi (yüzün her iki tarafının hemen hemen aynı olmasıdır)
• Burun hava yollarının daralması ve tıkanması
• Beslenme güçlüğü
• Görme bozukluğu
• Şaşılık
• Kısmi kirpik olmaması
• Gözyaşı damarlarında daralma

Treacher Collins Sendromu Ne Sıklıkla Görülür?

Erkek ve kadınlarda eşit olarak görülen bu sendrom genel popülasyonda 10000 - 50000 kişide 1 görülmesi tahmin edilir. Sendromdan etkilenen kişilerin diğer kardeşlerini de incelemekte fayda vardır. Aynı genlerin taşınma sebebiyle sendromun görülme riski artmaktadır. Bazı bireylerde görülmemiş ve görülme riski az da olsa gerekli testleriN yaptırmaları gerekir. Bunun yanı sıra gelecekteki aile planlaması yapmaları önerilir. Treacher Collins sendromunun özellikleri ve fiziksel bulguları olan bazı bireylerin (yaklaşık yüzde 10-15) henüz tanımlanmamış genlerinin bu sendroma neden olabileceğini düşündürmektedir.

Treacher Collins Sendromu Teşhisi

Kapsamlı bir klinik değerlendirmesi ve hastanın ayrıntılı bir şekilde geçmişinin incelenmesi ile fiziksel bulguların tanımlanması ile treacher collins sendromu teşhisi konulur. Doğuştan olan dış kulak deformasyonu ya da kulak yokluğu gibi birçok ilişkili anormallikler doğum sırasında görülür. Anormallikler bazı testler sonucu tespit edilebilir. Örneğin görüntüleme testleri ile alt çene kemiğinin az gelişmiş olmasını ve kafatasının belirli kısımlarını etkileyen bazı bölgelerin anormal küçüklüğünü gösterir. X ışın çalışması ile bu gözlemlenen araştırmalar kapsamını doğrulayacaktır. Belirtileri az olan kişilerde, Treacher Collins sendromu ile ilişkili bazı karakteristik özellikleri detaylı bir klinik muayenesi de gösterilebilir. Aile içi geçmişin araştırılması ve genetik test yaptırılması önerilmektedir.

Treacher Collins Sendromu Tedavisi

Bu sendromun henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Kişiden kişiye değişiklik gösterip ve bazı belirtilerin fazla olması sebebiyle kişisel olarak spesifik semptomlar oluşur. Tedavi için bir uzman ekibin dikkatli ve düzenli çalışması gerekmektedir. Uygulanan farklı tedavi yöntemleri ile doktorlar Treacher Collins sendromu olan kişileri düzenli olarak takip eder. Etkilenen bir kişinin işitmesi ve işitme kaybının herhangi bir başlangıcını tespit etmek için sürekli bir kontrol durumu bulunmaktadır. Ancak bu durum bebeklerde farklılık gösterebilir. Bir bebeğin işitsel değerlendirmesi kritik bir durum olup, konuşma becerilerinin gelişmesini sağlamak için 1 yaşını doldurmadan önce ve sonra detaylı ve dikkatli bir şekilde tam değerlendirme yapılmalıdır. Hangi tür bozuklukların olduğunu tespit etmek için farklı aletler kullanılır. Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Aynı şekilde etkilenen aileler için genetik danışmanlık önerilir.