Tüpbebek Ve İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı Tedavilerinde Yeni Nesil Dizileme Dönemi Başladı

İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama uygulamalarında artık yeni bir dönemin kapıları açıldı. Yeni Nesil Dizileme (NGS) tekniği ile embriyolar sahip oldukları genetik kod düzeyinde incelenebiliyor ve böylece başarısız tüp bebek denemeleri veya erken dönem düşükleri olan çiftlerde daha detaylı bir genetik tarama imkanı doğuyor.Tüp bebek tedavisinde başarıyı arttırabilen yeni teknolojik gelişmeler çiftlerin çocuk sahibi olma hayalini gerçeğe dönüştürüyor. Son günlerde adını sıkça duyduğumuz “Yeni Nesil Dizileme (NGS)” genetik tarama tekniği de bu yeni gelişmelerden biri. Teknik uzun yıllardır tüp bebek tedavilerinde kullanılan “implantasyon öncesi genetik tarama (PGT)” yönteminin ufkunu değiştiren bir teknik ve bu nedenle de çocuk sahibi olma hayali taşıyan çiftlere tüp bebek tedavisi sunan uzmanlar arasında son günlerde sıkça adı geçiyor .Konuyla ilgili uzman görüşü belirten Bahçeci Sağlık Grubu Doktorlarından Tüp bebek Laboratuvarları Direktörü Dr. Necati Fındıklı, “Günümüzde embriyoya ait tüm kromozomların (23 çift, 24 farklı kromozom tipi) incelenmesine olanak veren karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (kısaca aCGH) tekniği ile gerçekleştirilen implantasyon öncesi tarama uygulamaları, artık yerini genetik şifrenin çok daha detaylı incelenebildiği ’Yeni Nesil Dizileme-Next generation Sequencing’ (NGS) tekniğine bırakıyor” dedi.SINIFI GEÇEN EMBRİYOLAR SEÇİLİYORKısaca PGT adı verilen, tüp bebek tedavilerinde embriyolarında genetik bozukluk riski taşıyan ve bu nedenle çocuk sahibi olma zorluğu çeken çiftlerde sağlıklı embriyoların bulunmasına olanak sağlayan teknikte şimdiye kadar inceleme kromozom adı verilen yapılar üzerinde uygulanıyordu. NGS yöntemi ile artık daha da detaylı bir inceleme yapılabiliyor ve embriyoya ait tüm genetik şifre incelenebiliyor. Böylece genetik tanı uygulamalarında daha kapsamlı ve doğru sonuçlar elde edilebiliyor.Yakın gelecekte yöntemin, kısaca aCGH olarak adlandırılan ve embriyodaki tüm kromozomların incelenebildiği genetik tarama tekniğinin yerini alacağı ve ayni anda gen düzeyinde de genetik risk taşıyan embriyoların belirlenmesine imkan sağlayacağı bekleniyor.DOĞRU ÇİFTLERDE UYGULANIRSA ŞANS ARTIYORNGS tekniği embriyolarında genetik tarama uygulaması düşünülen çiftlerde sonuçların daha detaylı ve doğru analiz edilmesine izin veren bir teknik olduğunu belirten Fındıklı, “Bu açıdan çocuk sahibi olmak isteyen herkes için uygulanır gibi bir algı yaratmamak gerekiyor. Ayrıca teknik uygulandığında elde edilen sağlıklı embriyoların rahme tutunma oranı da mevcut uygulamalarda elde ettiğimiz şekilde yüzde 70’ler civarında. Klinik gebelik başarısı mevcut sonuçlara göre aCGH yöntemi ile benzer. Dolayısı ile teknik üzerinden biyolojinin izin verdiğinden yüksek oranlar vererek bilgilendirme yapmak doğru değil. Merkezimizde Ocak 2015 tarihinden beri embriyolarında genetik tarama yaptığımız hastalarımızda NGS yöntemi kullanmaktayız” diyerek yöntemin detaylarını anlattı.NGS MEVCUT UYGULAMA ŞEKLİ İLE ACGH YÖNTEMİNDEN FARKLI DEĞİLDr. Fındıklı, “Yeni nesil dizileme yani NGS yöntemi getirdiği teknoloji açısından ufkumuzu ciddi olarak açıyor fakat mevcut uygulanma şekli itibariyle aCGH yönteminden farklı değil. NGS ile elde edilen genetik şifre düzeyindeki bilgiler embriyoların kromozomlarının incelenmesi için basitleştiriliyor ve aCGH sonuçları ile benzer bir sonuç sunuyor. Bununla birlikte belli bazı embriyolarda daha detaylı incelemeye olanak verdiğinden sonuçların doğruluğu artabiliyor. Kısacası klinik gebelik oranlarında belirgin bir farklılık beklemiyoruz fakat canlı doğum oranlarında bir miktar farklılık yaratabilir. Bunu da zaman gösterecek” diyerek NGS yönteminin mevcut durumunu ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftler açısından önemini belirtti.