Türk araştırmacılar çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan yeni bir gen buldu

Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan yeni bir gen buldu.
Hacettepe Üniversitesi’nden yapılan yazılı açıklamaya göre, Doç. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi kapsamlı bir çalışma ile insanlarda böbrek gelişiminde kritik rol oynadığını belirledikleri PTPRO genindeki anormalliklerin akraba evlilikleri sonucunda ortaya çıkan ve böbrek yetmezliği ile seyreden çocukluk çağı nefrotik sendromuna neden olduğunu gösterdiler. Pediatrik Nefroloji Laboratuvarı'nda tamamlanan çalışma bu ay American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinde yayınlandı.
Nefrotik sendrom, çocuklarda sık görülen, idrarla protein kaybı, vücutta şişlik ve kanda kolesterol yüksekliği ile karakterli bir hastalık. Nefrotik sendromlu hastaların büyük bir kısmı tedaviye iyi yanıt verirken, yüzde 10’luk bir kısmı tedaviye direnç göstererek, diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebiliyor.
Tedaviye direnç gösteren hastaların çoğunda altta yatan bir genetik bozukluk olduğu bilinmekle birlikte bu genlerin çoğu şu ana kadar saptanamamış durumda. Bulunabilen genler hastaların ancak yüzde 15’lik bir bölümünü açıklıyor. Erken tanı ve tedavi ile böbrek yetmezliğine gidiş yavaşlatılıp önlenebilirken; bu durum hastaların tanı, takip ve tedavisinde güçlüklere neden oluyor.
Hacettepe Üniversitesi araştırmacılarının bu çalışması özellikle akraba evlilikleri sonucunda ortaya çıkan nefrotik sendromlu hastalara erken tanı açısından umut vereci olarak nitelendiriliyor.