“türkiye’de Tanısı Konulmuş 25 Gne Miyopati Hastası Bulunuyor”

İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Süleyman Kuş, bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi olan HIBM-GNE’nin (Herediter Inkluzyon Body Miyopati), başlangıcından itibaren yaklaşık yirmi yıl içinde özellikle bacaklarda ve kollarda ciddi kas güçsüzlüğüne neden olan, nadir görülen otozomal resesif aktarılan genetik bir hastalık olduğunu söyledi.HIBM GNE Miyopati (Herediter Inkluzyon Body Miyopati) hastalığı hakkında araştırmalar yürüten ve farkındalık oluşturmayı amaçlayan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER), İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Müdürlüğü (ENUYGAR) ve Neuromuscular Disease Foundation (NDF) işbirliği ile düzenlenen HIBM-GNE Miyopati İstanbul Buluşması 7-8 Mayıs 2018 tarihinde İstanbul Üniversitesi Rektörlüğü Doktora Salonu’nda gerçekleşti.İstanbul Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Pediatrik Rehabilitasyon Polikliniği Sorumlusu, Prof Dr. Resa Aydın’ın desteği ile İstanbul Üniversitesi Engelli Araştırma ve Uygulama Müdürlüğü’ nün (ENUYGAR) ev sahipliği yaptığı toplantıya, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir (KASDER), İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Süleyman Kuş (Antakya), Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Piraye Oflazer (Koç Üniversitesi), Moleküler Genetik Bölümü Uzmanı Prof. Dr. Stella Rosenbaum (İsrail Haddassah Üniversitesi), Nörolojik Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. İpek Yeldan (İstanbul Üniversitesi), İsrail Haddassah Üniversitesi, Nöroloji Bölümü Uzmanı Prof. Dr. Zohar Argov (National Human Genome Research Institue), National Institute of Health Dr. Nuria Carillo, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Serdar Ceylaner (Ankara) Neuromuscular Disease Foundation (NDF) Kurucusu Lale Welsh Jakson (NDF USA), İstanbul Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Nörolojik Rehabilitasyon Polikliniği Sorumlusu Prof.Dr. Ayşe Yalıman, Nöroloji Klinik Şefi Kas Hastalıkları Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. Vildan Yaylaoturum başkanları olarak toplantıda yer aldılar.GNE Miyopati’nin kalp, akciğer gibi hayati organları ve yutma yeteneğini genellikle etkilemediğini söyleyen Dr. Kuş, “Hastalığın ayırt edici bir özelliği olarak, çoğu hastada bacağın ön üst kısmındaki dörtlü kas gurubu (quadriseps) kasları korunmuştur. Hastalık dünya çapında birçok popülasyonda görülür. Fakat İran Yahudileri, Japonlar, Koreliler ve Hintliler arasında daha yaygındır. GNE Miyopati’nin şimdilik kesin bir tedavisi yoktur" dedi."Türkiye’de tanısı konulmuş 25 GNE Miyopati hastası bulunmaktadır"Kuş, “9’uncu Kromozomda bulunan GNE geninde, bu gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini azaltan bir takım farklı mutasyonların sonucunda oluşur. GNE proteini vücudumuzun tüm hücrelerinde ve dokularında bulunan sialik asit adı verilen küçük bir şekerin üretilmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sialik asit eksikliğine yol açar ve öncelikle kas hücrelerini etkiler. Erken belirtileri düşük ayak, buna bağlı takılıp düşmeler, yürüme ve koşmada zorlanma, denge kaybı, merdiven çıkma güçlüğüdür. İleriki dönemlerde güçsüzlük parmak, el, omuz ve boyun kaslarında da görülür. Türkiye’de tanısı konulmuş 25 GNE Miyopati hastası bulunmaktadır” diye konuştu."GNE Miyopati’nin şimdilik kesin bir tedavisi yoktur"Dr. Süleyman Kuş, "Bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi olan HIBM-GNE (Herediter Inkluzyon Body Miyopati), başlangıcından itibaren yaklaşık yirmi yıl içinde özellikle bacaklarda ve kollarda ciddi kas güçsüzlüğüne neden olan, nadir görülen otozomal resesif aktarılan genetik bir hastalıktır. 9. Kromozomda bulunan GNE geninde, bu gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini azaltan bir takım farklı mutasyonların sonucunda oluşur. GNE proteini vücudumuzun tüm hücrelerinde ve dokularında bulunan sialik asit adı verilen küçük bir şekerin üretilmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sialik asit eksikliğine yol açar ve öncelikle kas hücrelerini etkiler. Erken belirtileri düşük ayak, buna bağlı takılıp düşmeler, yürüme ve koşmada zorlanma, denge kaybı, merdiven çıkma güçlüğüdür. İleriki dönemlerde güçsüzlük parmak, el, omuz ve boyun kaslarında da görülür. Türkiye’de tanısı konulmuş 25 GNE Miyopati hastası bulunmaktadır. GNE Miyopati kalp, akciğer gibi hayati organları ve yutma yeteneğini genellikle etkilemez. Hastalığın ayırt edici bir özelliği olarak, çoğu hastada quadriseps kasları korunmuştur. Hastalık dünya çapında birçok popülasyonda görülür. Fakat İran Yahudileri, Japonlar, Koreliler ve Hintliler arasında daha yaygındır. GNE Miyopati’nin şimdilik kesin bir tedavisi yoktur" dedi.Toplantıda ‘nadir’ görüldüğü kabul edilen HIBM GNE Miyopati’nin, bilinen iki yüze yakın nöromüsküler hastalıktan birisi olduğu belirtildi. Türkiye’nin çeşitli yerlerinden ve yurt dışından HIBM GNE Miyopati hastalarının ve temsilcilerinin katıldığı toplantıda önemli noktalara değinildi.