Türklere özgü ender bir hastalık
Türklere özgü ender bir hastalık
Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık alveoler mikrolitiazisdir. Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmemektedir.
Alveoler mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri (alveoller) içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalıktır.
Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmıştır ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiştir. Hastalık en çok Türklerde görülmekte, onları İtalyan ve Amerikalılar izlemektedir.
Alveoler mikrolitiazise, her yaştan insanda rastlanabilir. Prematüre bebeklerde görülebildiği gibi, 80 yaşında da tanındığı bildirilmiştir. Hastalık en sık 30-50’ li yaşlarda saptanır. Erkeklerde daha çok görülür. Hastalığın ailesel özelliği vardır, özellikle kardeşlerde sık görülür.
Nedeni belli değil
Alveoler mikrolitiazis 80 yıldan fazla zamandan beri tanınan bir hastalık olmasına rağmen nedeni bilinmemektedir. Akciğerlerde oluşan minik taşlar büyük ölçüde kalsiyum ve fosfordan oluşur, fakat hastalarda ne kalsiyum ne de fosfat metabolizmasında bir bozukluk yoktur. Bulaşıcı bir hastalık değildir.
Belirtiler
Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması yoktur. Bir çok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konur.
En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığıdır, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkarlar. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebilir. Göğüs ağrısı olabilir. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkar.Nefes darlığı oturur durumda bile vardır.
Alveoler mikrolitiazis, çok yavaş seyirli bir hastalıktır. Tanısı 80 yaşında konan hastalar da bunun en iyi kanıtıdır. Hastalar, genellikle tanı konduktan ortalama 30 yıl kadar sonra solunum ya da sağ kalp yetersizliği nedeniyle kaybedilir.
Tanı koymak çok kolay !
Alveoler mikrolitiazis tanısı tipik olgularda çok kolaydır. Bir çok hastada akciğer röntgenindeki bulgular başka hiçbir hastalıkla karışmayacak kadar tipiktir. Röntgende, tüm akciğer alanlarında, sayılamayacak kadar çok, ince kum taneleri şeklinde beyazlıklar vardır. Taşların büyüklükleri 1 milimetreden daha azdır. Bu bulgular akciğer tomografisinde daha belirgindir.
Bazı hastaların balgamlarında küçük taş taneciklerine rastlanabilir. Akciğer röntgeni ile kesin tanı konamayan durumlarda bronkoskopi ile biyopsi yapılarak tanıya gidilir.
Laboratuar bulguları tipik değildir
Hastalığa ait tipik bir kan bulgusu yoktur. Bir çok hastada sedimentasyon ve kanda gama-globülin düzeyleri yüksek bulunur.
Solunum fonksiyon testlerinde akciğer kapasitesinin azalmış olduğu saptanır. Kanda oksijen basıncı da düşük bulunur.
Tedavi
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Bazı hastalarda denenen akciğerlerin serumla yıkanmasının (bronko-alveoler lavaj) tedavi bakımından bir yararı olduğu gösterilememiştir. Kortizon tedavisinin de olumlu bir etkisi olmadığı anlaşılmıştır.
Son yıllarda, kristalleşmeyi önleyici etkisi olan ‘disodium etidronat’ isimli ilaçla uzun süreli tedavi ile hem hastaların şikayetlerinde ve hem de röntgen bulgularında gerilemeler olduğu bildirilmiştir.
Tedaviye cevap vermeyen hastalarda akciğer transplantasyonu denemektedir.
Prof. Dr. Ahmet Rasim Küçükusta
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Göğüs Hastalıkları Bölümü Öğretim Üyesi
