Ulusal Fenilketonüri Günü

Bayburt Halk Sağlığı Müdürü Mehmet Akif Durulmuş, fenilketonüri hastalığın tanısının ardından çocukların uygun diyetle sağlıklı hayat sürebildiklerini bildirdi. Durulmuş, Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, Yenidoğan Tarama Programı'nın, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde, halk sağlığı programları çerçevesinde çok önemli koruyucu sağlık hizmeti olduğunu belirtti. Türkiye'de her yıl 1 Haziran'ın Ulusal Fenilketonüri Günü kabul edildiği, bu günde konunun önemini anlatan bazı ekinlikler gerçekleştirildiğini ifade eden Durulmuş, şunları kaydetti: "Doğumun ardından yapılan ilk test topuk kanı testidir. Bebeklerde topuk kanı hayati önem taşımaktadır ve pek çok tehlikeli hastalığın erken evrede tanı konulmasına yardımcı olur. Bebeklerde topuk kanı doğum yapılan hastanede, uygun şartlarda, özel filtre kağıdı ile alınarak yenidoğan tarama laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılır. Bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek, ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir." Durulmuş, erken teşhisin önemine dikkati çekerek, açıklamasını şöyle tamamladı: "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlayıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonlarının yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri için ailelere ödeme yapılmaktadır."