"Ulusal Fenilketonüri Günü"

Bilecik Halk Sağlığı Müdürü Ömer Balcı, "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olarak fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır" ifadelerini kullandı. Balcı, "Ulusal Fenilketonüri Günü" nedeniyle yaptığı açıklamada, pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişilerin, olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmesi gerektiğini bildirdi. Yenidoğan tarama programının, dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğunu dikkati çeken Balcı, açıklamasında şunları kaydetti: "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olarak fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir." Her yüz kişiden 4'ünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra yüksek orandaki akraba evliliklerinin hastalığın Türkiye'de sıklıkla izlenmesinin nedeni olduğunu aktaran Balcı, şöyle devam etti: "Ağır zihinsel geriliği olan fenilketönürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'nda anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısını ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95'lerin üstüne çıkmıştır. 2013 yılı tarama oranı yüzde 98,7'dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe fenilketönüri, yaklaşık bin bebeğe konjenital hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200'e yakın bebekte biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır."