Uluslararası Fenilketonüri Haftası

Trabzon Halk Sağlığı Müdürü Köksal Hamzaoğlu, Türkiye'de her yıl yaklaşık 3 bin-4 bin 500 yeni doğmuş bebekten birinde görülen fenilketonürinin, erken teşhis edilebilir ve hasta bebeklerin uygun diyetle tedavi edilebileceğini bildirdi. Hamzaoğlu, Uluslararası Fenilketonüri Haftası dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, fenilketonüri hastalığının kalıtsal olarak geçen bir metabolizma hastalığı olduğunu belirtti. Hastalığın nedeninin, protein içeren maddelerin insan vücudunda kullanılması sırasında önemli rol oynayan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ya da yokluğu olduğunu ifade eden Hamzaoğlu, şöyle devam etti: "Bebeklerin doğumdan sonra beslenmeye başlaması ile eğer kanda bu enzim eksik ise fenilalanin maddesi yükselir ve zamanla bebekte ileri derecede beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açar. Bu bebeklerde görülebilen bulgular arasında 5 ve 6'ıncı aylarda ortaya çıkan zeka geriliği, büyüme ve gelişme geriliği, yürüme ve oturmada sorun, idrar ve terde küf kokusu, mikrosefali (küçük kafa yapısı), saç, deri ve gözlerde açık renk, cilt sorunları ve deri döküntüleri, aşırı hareket ve davranış bozuklukları, havale ve kusma görülmektedir." Hamzaoğlu, hastalığın erken tanınır ve tedavisine erken başlanırsa zeka geriliğinin önlenebileceğine dikkati çekerek, şunları kaydetti: "Her yeni doğmuş bebeğin, doğumunun ilk 48-72 saatinden sonra topuğundan alınacak kan örneği ile beraber kanda fenilalanin düzeyi bakılmaktadır. Bunun için birkaç damla kan yeterlidir. Ülkemizde daha önceki yıllarda yürütülen Fenilketonüri Tarama Programı kapsamında programın başlangıcı olan 1987 yılında yeni doğanların yüzde 4.7'si taranırken, son yıllarda bu oran yüzde 95'e ulaşmıştır. Fenilketonüri Tarama Programı 2006 yılı Aralık ayından bu yana, önce iki hastalığı kapsamı içine alarak Yenidoğan Tarama Programı adını almıştır. Programın hedefi tüm yeni doğanların taranmasıdır. Ülkemizde her yıl yaklaşık 3 bin-4 bin 500 yeni doğmuş bebekten birinde görülen fenilketonüri, erken teşhis edilebilir ve hasta bebekler uygun diyetle tedavi edilebilir. Böylece beyin hasarı ve oluşabilecek zeka geriliği önlenebilir." Fenilketonürili çocukların protein ve fenilalanin içeriği yüksek olan et ve et ürünleri, yumurta, süt ve süt ürünleri, kuru baklagiller gibi besinleri tüketmelerinin sakıncalı olduğunu vurgulayan Hamzaoğlu, sözlerini şöyle sürdürdü: "Çocuğun büyüme ve gelişmesi için gerekli protein, fenilalanin içermeyen aminoasit karışımlarından sağlanmalıdır. Yaşam boyu hastalığın türüne göre ve diyetisyen kontrolünde tüketilmesi önerilmektedir. Tüm Aile Sağlığı Merkezlerinde, Toplum Sağlığı Merkezlerinde ve doğum yapılan hastanelerde bebeklerden fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği taraması için kan alınarak, incelenmek üzere Türkiye Halk Sağlığı Kurumunun Ankara'da bulunan merkez laboratuvarına gönderilmektedir. Bu hizmet ücretsiz olarak verilmektedir. Trabzon'da 2012 yılında 10 bin 966 yeni doğan bebekten kan örneği alınarak incelenmiş ve iki fenilketonüri hastası bebek tespit edilmiştir. Dünyada olduğu gibi ülkemizde de her yıl 1 Haziran ile başlayan hafta Uluslararası Fenilketonüri Günleri olarak kabul edilmekte, konunun gündemde tutulması, öneminin vurgulanması ve halkın bilgilendirilmesi için çeşitli aktiviteler düzenlenmektedir. Bebeğinizin topuğundan kan alınmamışsa lütfen size en yakın sağlık kuruluşuna ya da aile hekiminize başvurarak kan alınmasını sağlayınız. Çocuklarımızın sağlığı sizin ellerinizdedir."